{"id":44094,"date":"2019-10-15T08:32:15","date_gmt":"2019-10-15T12:32:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/setbp1\/44094-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:48","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:48","slug":"44094-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/setbp1\/44094-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sobreposi\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es de ganho de fun\u00e7\u00e3o <em>do SETBP1 <\/em>na s\u00edndrome de Schinzel-Giedion e em malignidades hematol\u00f3gicas<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de R. Acuna-Hidalgo <em>et al.<\/em> (2017).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/28346496\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores ainda n\u00e3o conseguiram identificar a fun\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do gene <em>SETBP1<\/em> no corpo; entretanto, estudos sugeriram uma liga\u00e7\u00e3o entre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) em \u00e1reas espec\u00edficas do gene e determinadas caracter\u00edsticas. Uma s\u00edndrome rara associada a altera\u00e7\u00f5es no gene <em>SETBP1<\/em> \u00e9 chamada de s\u00edndrome de Schinzel-Giedion (SGS). A SGS \u00e9 uma doen\u00e7a rara, associada a atraso no desenvolvimento, diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais e esquel\u00e9ticas, tamanho pequeno da cabe\u00e7a (microcefalia) e, em alguns casos, c\u00e2nceres sangu\u00edneos. A SGS est\u00e1 associada a <u>uma<\/u>  parte espec\u00edfica do  <em>SETBP1<\/em>  ao qual os autores deste artigo se referem como o gene &#8220;<em>SETBP1<\/em>  hotspot&#8221;. As muta\u00e7\u00f5es nesse hotspot s\u00e3o chamadas de &#8220;ganho de fun\u00e7\u00e3o&#8221;, o que significa que elas fazem com que o gene funcione com atividade aumentada. Deve-se observar que essas muta\u00e7\u00f5es de ganho de fun\u00e7\u00e3o est\u00e3o especificamente ligadas \u00e0 SGS e s\u00e3o  <u>n\u00e3o<\/u>  o mesmo nas muta\u00e7\u00f5es observadas em muitas de nossas fam\u00edlias Simons VIP (como as muta\u00e7\u00f5es detalhadas no artigo de pesquisa de Coe et al.). As muta\u00e7\u00f5es observadas na popula\u00e7\u00e3o Simons VIP s\u00e3o normalmente consideradas muta\u00e7\u00f5es de &#8220;perda de fun\u00e7\u00e3o&#8221;, que n\u00e3o s\u00e3o conhecidas por estarem associadas a qualquer aumento do risco de c\u00e2ncer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sobreposi\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es de ganho de fun\u00e7\u00e3o do SETBP1 na s\u00edndrome de Schinzel-Giedion e em malignidades hematol\u00f3gicas Artigo de pesquisa original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Leia o resumo aqui. Os pesquisadores ainda n\u00e3o conseguiram identificar a fun\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do gene SETBP1 no corpo; entretanto, estudos sugeriram uma liga\u00e7\u00e3o entre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) em [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43565,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44094"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44094"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44094\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44104,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44094\/revisions\/44104"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43565"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44094"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}