{"id":44090,"date":"2019-09-27T08:45:27","date_gmt":"2019-09-27T12:45:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44090-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:47","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:47","slug":"44090-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44090-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es recorrentes de novo no PACS1 causam migra\u00e7\u00e3o defeituosa da crista neural craniana e definem uma s\u00edndrome de defici\u00eancia intelectual reconhec\u00edvel<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23159249\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores analisaram o material gen\u00e9tico de mais de 5.000 pessoas com defici\u00eancia intelectual. Desses 5.000, dois foram identificados como portadores de defici\u00eancia intelectual, diferen\u00e7as semelhantes nas caracter\u00edsticas faciais, disposi\u00e7\u00f5es amig\u00e1veis e uma altera\u00e7\u00e3o no gene PACS1. O sequenciamento do exoma completo dessas pessoas e de seus pais mostrou que a altera\u00e7\u00e3o n\u00e3o foi transmitida por nenhum dos pais. Essas descobertas sugerem que pode haver uma s\u00edndrome de defici\u00eancia intelectual identific\u00e1vel associada a altera\u00e7\u00f5es no gene PACS1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es recorrentes de novo no PACS1 causam migra\u00e7\u00e3o defeituosa da crista neural craniana e definem uma s\u00edndrome de defici\u00eancia intelectual reconhec\u00edvel Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Leia o resumo aqui. Os pesquisadores analisaram o material gen\u00e9tico de mais de 5.000 pessoas com defici\u00eancia intelectual. Desses 5.000, dois foram identificados como [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43506,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44090"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44090"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44090\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44096,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44090\/revisions\/44096"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43506"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44090"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}