{"id":44076,"date":"2019-09-23T11:31:19","date_gmt":"2019-09-23T15:31:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44076-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:00","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:00","slug":"44076-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44076-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Muta\u00e7\u00f5es truncadas de novo no gene de liga\u00e7\u00e3o de cinetocoro-microt\u00fabulos CHAMP1<\/em> causam defici\u00eancia intelectual sindr\u00f4mica<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de B. Isidor et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Altera\u00e7\u00f5es no gene CHAMP1<\/em> podem estar associadas a uma forma rara de defici\u00eancia intelectual com comprometimento da fala. Os autores desse estudo encontraram seis crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no gene CHAMP1<\/em>. Em todos os casos, as altera\u00e7\u00f5es foram de novo ou n\u00e3o foram encontradas em nenhum dos pais. Mudan\u00e7as na estrutura e na fun\u00e7\u00e3o do gene CHAMP1 <\/em>alteram sua capacidade de trabalhar com outros genes cruciais, prejudicando fun\u00e7\u00f5es cr\u00edticas de desenvolvimento. Embora as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no CHAMP1<\/em> tenham sido diferentes em cada uma das seis crian\u00e7as, todas as seis t\u00eam caracter\u00edsticas f\u00edsicas e n\u00edveis de atraso no desenvolvimento e\/ou defici\u00eancia intelectual semelhantes. As conclus\u00f5es dos pesquisadores est\u00e3o resumidas na tabela abaixo.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso<\/strong><\/td>\nN\u00famero de crian\u00e7as afetadas (de 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento\/defici\u00eancia intelectual<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Fracasso em prosperar<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso na caminhada<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso na fala<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Habilidades de fala muito limitadas ou inexistentes<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas\/quest\u00f5es de comportamento<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades esquel\u00e9ticas<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades faciais<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades oculares<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Dificuldade para se alimentar\/comer<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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