{"id":44074,"date":"2019-09-26T10:22:31","date_gmt":"2019-09-26T14:22:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44074-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:59","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:59","slug":"44074-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44074-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>As variantes de perda de fun\u00e7\u00e3o no HIVEP2 s\u00e3o uma causa de defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de S. Srivastava <em>et al<\/em>. (2016).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26153216\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este estudo usou o sequenciamento do exoma completo para identificar tr\u00eas pessoas com altera\u00e7\u00f5es no gene HIVEP2 que n\u00e3o foram encontradas em nenhum dos pais. O gene HIVEP2 est\u00e1 ligado a uma prote\u00edna no c\u00e9rebro. Essa prote\u00edna regula outros genes, muitos dos quais est\u00e3o relacionados ao crescimento e ao desenvolvimento do c\u00e9rebro. Todas as tr\u00eas pessoas tinham graus variados de atraso no desenvolvimento global e defici\u00eancia intelectual, anormalidades cerebrais e v\u00e1rias caracter\u00edsticas f\u00edsicas anormais. Dois dos tr\u00eas tinham problemas de comportamento. Embora as altera\u00e7\u00f5es no HIVEP2 n\u00e3o estejam atualmente vinculadas a um diagn\u00f3stico, a rela\u00e7\u00e3o entre esse gene e o c\u00e9rebro sugere que as altera\u00e7\u00f5es no HIVEP2 podem ser uma causa das caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas nas pessoas deste estudo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As variantes de perda de fun\u00e7\u00e3o no HIVEP2 s\u00e3o uma causa de defici\u00eancia intelectual Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2016). Leia o resumo aqui. Este estudo usou o sequenciamento do exoma completo para identificar tr\u00eas pessoas com altera\u00e7\u00f5es no gene HIVEP2 que n\u00e3o foram encontradas em nenhum dos pais. O gene [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44074"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44074"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44074\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44079,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44074\/revisions\/44079"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44074"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}