{"id":44072,"date":"2019-09-24T09:01:15","date_gmt":"2019-09-24T13:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ctbp1\/44072-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:59","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:59","slug":"44072-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ctbp1\/44072-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Uma muta\u00e7\u00e3o recorrente de novo no CTBP1 <\/em>est\u00e1 associada a atraso no desenvolvimento, hipotonia, ataxia e defeitos no esmalte dos dentes<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de D.B. Beck et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma de pessoas afetadas por dist\u00farbios do desenvolvimento neurol\u00f3gico e de seus pais. Eles encontraram quatro pessoas com uma altera\u00e7\u00e3o no gene CTBP1<\/em>. O gene CTBP1<\/em> tem uma fun\u00e7\u00e3o essencial na regula\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o do desenvolvimento. As quatro pessoas apresentaram caracter\u00edsticas cl\u00ednicas semelhantes, sugerindo que a CTBP1<\/em> pode estar associada a essas caracter\u00edsticas. As quatro pessoas, com idades entre 8 e 20 anos, apresentavam atraso no desenvolvimento e defici\u00eancia intelectual, baixo t\u00f4nus muscular, problemas de coordena\u00e7\u00e3o muscular, dificuldade para ganhar peso e defeitos dent\u00e1rios. Atualmente, o gene CTBP1<\/em> n\u00e3o est\u00e1 associado a nenhum diagn\u00f3stico espec\u00edfico.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas em indiv\u00edduos com altera\u00e7\u00f5es no gene CTBP1<\/em> <\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Caracter\u00edsticas do neurodesenvolvimento<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Atraso global no desenvolvimento<\/li>\n
  • Defici\u00eancia intelectual<\/li>\n
  • Atraso na fun\u00e7\u00e3o motora<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caracter\u00edsticas f\u00edsicas<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Ganho de peso lento<\/li>\n
  • T\u00f4nus muscular baixo; fraqueza muscular<\/li>\n
  • Ataxia (problemas para andar, ficar em p\u00e9, etc.)<\/li>\n
  • Algumas diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais observadas<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Recursos odontol\u00f3gicos<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Defeitos no esmalte<\/li>\n
  • Descolora\u00e7\u00e3o<\/li>\n
  • Espa\u00e7amento dos dentes<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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