{"id":44067,"date":"2019-09-27T07:48:03","date_gmt":"2019-09-27T11:48:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44067-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:59","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:59","slug":"44067-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44067-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>A interrup\u00e7\u00e3o de um m\u00f3dulo de modifica\u00e7\u00e3o da cromatina associado ao EHMT1 causa defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de T. Kleefstra <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22726846\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O espectro da s\u00edndrome de Kleefstra (KSS<strong>)<\/strong> \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro cujas caracter\u00edsticas incluem defici\u00eancia intelectual, baixo t\u00f4nus muscular e caracter\u00edsticas faciais distintas. At\u00e9 este estudo, o \u00fanico gene que se sabia estar associado \u00e0 KSS era o EHMT1, mas nem todas as pessoas com a s\u00edndrome apresentam altera\u00e7\u00f5es nesse gene. Nesse estudo, os pesquisadores procuraram identificar a causa da KSS em pessoas que n\u00e3o tinham uma altera\u00e7\u00e3o na EHMT1. Eles encontraram altera\u00e7\u00f5es em <strong>MBD5<\/strong>, MLL3, SMARCB1 e NR113.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A interrup\u00e7\u00e3o de um m\u00f3dulo de modifica\u00e7\u00e3o da cromatina associado ao EHMT1 causa defici\u00eancia intelectual Artigo de pesquisa original de T. Kleefstra et al. (2012). Leia o resumo aqui. O espectro da s\u00edndrome de Kleefstra (KSS) \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro cujas caracter\u00edsticas incluem defici\u00eancia intelectual, baixo t\u00f4nus muscular e caracter\u00edsticas faciais distintas. At\u00e9 este [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44067"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44067"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44067\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44075,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44067\/revisions\/44075"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44067"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}