{"id":44061,"date":"2019-09-25T08:32:06","date_gmt":"2019-09-25T12:32:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44061-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:59","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:59","slug":"44061-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44061-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com muta\u00e7\u00f5es recorrentes em transtornos do espectro do autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os autores desse estudo usaram material gen\u00e9tico de 2.446 pessoas da Simon Simplex Collection (SSC) para procurar 44 genes que foram associados ao autismo. O SSC inclui crian\u00e7as com autismo e defici\u00eancia intelectual. Esse estudo identificou 27 altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de novo (n\u00e3o herdadas de um dos pais) em 16 genes, incluindo 3 pacientes com variantes no DYRK1A que apresentaram tamanhos de cabe\u00e7a significativamente menores (microcefalia). Isso indica que as altera\u00e7\u00f5es no gene <em>DYRK1A <\/em>podem estar relacionadas \u00e0 regula\u00e7\u00e3o do crescimento cerebral, bem como ao autismo e\/ou a atrasos no desenvolvimento.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com muta\u00e7\u00f5es recorrentes em transtornos do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Leia o resumo aqui. Os autores desse estudo usaram material gen\u00e9tico de 2.446 pessoas da Simon Simplex Collection (SSC) para procurar 44 genes que foram associados ao autismo. O SSC [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44061"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44061"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44061\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44070,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44061\/revisions\/44070"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44061"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}