{"id":44055,"date":"2019-09-23T10:50:54","date_gmt":"2019-09-23T14:50:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/bcl11a\/44055-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:58","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:58","slug":"44055-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/bcl11a\/44055-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>A microdele\u00e7\u00e3o de novo do <em>BCL11A <\/em>est\u00e1 associada a um dist\u00farbio grave do som da fala<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de B. Peter <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ajmg.a.36599\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Trabalhos de pesquisadores anteriores mostraram que as dele\u00e7\u00f5es da regi\u00e3o cromoss\u00f4mica 2p15p16.1, que inclui o  <em>BCL11A<\/em>  est\u00e3o associados a caracter\u00edsticas como crescimento deficiente e baixa estatura, diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais e esquel\u00e9ticas, tamanho pequeno da cabe\u00e7a, vis\u00e3o prejudicada, baixo t\u00f4nus muscular, problemas renais, defici\u00eancia intelectual, comportamentos autistas, problemas de fala e linguagem e transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o. Este artigo relata o caso de uma pessoa na qual apenas o gene <em>BCL11A<\/em> foi exclu\u00eddo e cujas caracter\u00edsticas podem sugerir quais caracter\u00edsticas est\u00e3o especificamente associadas a esse gene. A dele\u00e7\u00e3o de <em>BCL11A<\/em> dessa pessoa foi considerada de novo (n\u00e3o herdada de nenhum dos pais). Como nos outros casos relatados, ele tem baixo t\u00f4nus muscular. No entanto, sua defici\u00eancia intelectual era relativamente leve, ele n\u00e3o apresenta diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais e esquel\u00e9ticas nem problemas de crescimento, e suas habilidades verbais est\u00e3o acima da m\u00e9dia entre as pessoas com dele\u00e7\u00e3o <em>do BCL11A<\/em>. Ele tem dificuldade de articula\u00e7\u00e3o e problemas de controle da saliva, mastiga\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o; isso pode ser causado por baixo t\u00f4nus muscular. Ele tamb\u00e9m tem um diagn\u00f3stico de defici\u00eancia na fala, na qual o c\u00e9rebro tem dificuldade em fazer com que a boca, os l\u00e1bios e a l\u00edngua se movam corretamente. Esse relato de caso sugere que o gene <em>BCL11A<\/em> pode afetar o desenvolvimento das habilidades de fala e linguagem e pode desempenhar um papel no desenvolvimento inicial do c\u00e9rebro e seu impacto subsequente nos problemas de linguagem.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A microdele\u00e7\u00e3o de novo do BCL11A est\u00e1 associada a um dist\u00farbio grave do som da fala Artigo de pesquisa original de B. Peter et al. (2014). Leia o resumo aqui. Trabalhos de pesquisadores anteriores mostraram que as dele\u00e7\u00f5es da regi\u00e3o cromoss\u00f4mica 2p15p16.1, que inclui o BCL11A est\u00e3o associados a caracter\u00edsticas como crescimento deficiente e baixa [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43478,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44055"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44055"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44055\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44066,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44055\/revisions\/44066"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43478"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44055"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}