{"id":44052,"date":"2019-09-24T07:35:28","date_gmt":"2019-09-24T11:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44052-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:58","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:58","slug":"44052-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44052-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com muta\u00e7\u00f5es recorrentes em transtornos do espectro do autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de B. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 fam\u00edlias (677 pessoas) que participaram da <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>&#8217;s Simons Simplex Collection, que inclui crian\u00e7as com autismo e defici\u00eancia intelectual. O estudo identificou mais de 100 novos genes que podem estar relacionados a atrasos no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual ou caracter\u00edsticas do autismo. Inicialmente, <em>foram<\/em> encontradas altera\u00e7\u00f5es em apenas dois <em>genes &#8211; CHD8<\/em> e <em>NTNG1 &#8211;<\/em> em mais de uma pessoa. Uma an\u00e1lise mais aprofundada de <em>FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2<\/em> e <em>GRIN2A<\/em> encontrou altera\u00e7\u00f5es adicionais em <em>GRIN2B, LAMC3<\/em> e <em>SCN1A.<\/em> V\u00e1rias altera\u00e7\u00f5es prejudiciais de novo (n\u00e3o herdadas de nenhum dos pais) no <em>CHD8<\/em> foram identificadas nas amostras, enquanto nenhuma altera\u00e7\u00e3o prejudicial foi identificada em mais de 3.000 amostras de controle.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com muta\u00e7\u00f5es recorrentes em transtornos do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de B. O&#8217;Roak et al. (2012). Leia o resumo aqui. Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 fam\u00edlias (677 pessoas) que participaram da Simons Foundation&#8217;s Simons Simplex Collection, que inclui crian\u00e7as [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44052"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44052"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44052\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44062,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44052\/revisions\/44062"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44052"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}