{"id":44051,"date":"2019-09-26T10:21:09","date_gmt":"2019-09-26T14:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44051-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:58","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:58","slug":"44051-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44051-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>As muta\u00e7\u00f5es no HIVEP2 est\u00e3o associadas a atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de H. Steinfeld <em>et al. <\/em>(2016)<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4907844\/\">aqui.<\/a><\/p>\n<p>Este artigo analisa os efeitos espec\u00edficos das altera\u00e7\u00f5es prejudiciais no gene HIVEP2. Estudos anteriores sobre altera\u00e7\u00f5es no HIVEP2 documentaram defici\u00eancia intelectual e atraso no desenvolvimento em tr\u00eas pessoas. Este estudo descreve as caracter\u00edsticas comportamentais, m\u00e9dicas e de desenvolvimento de seis crian\u00e7as que apresentam altera\u00e7\u00f5es no HIVEP2. As crian\u00e7as receberam uma avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica completa, incluindo sequenciamento do exoma completo, resson\u00e2ncia magn\u00e9tica e exame f\u00edsico. Os seguintes recursos foram documentados:<\/p>\n<ul>\n<li>Todas as seis crian\u00e7as apresentavam atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas leves.<\/li>\n<li>Autismo, hiperatividade, ansiedade e comportamentos de oposi\u00e7\u00e3o eram comuns.<\/li>\n<li>Duas das crian\u00e7as, com idades de 10 e 14 anos, eram n\u00e3o-verbais. Uma crian\u00e7a, de 2 anos, falava apenas tr\u00eas palavras. Uma crian\u00e7a, de 6 anos, falava apenas frases de tr\u00eas a quatro palavras, e outra, de 11 anos, falava frases completas<\/li>\n<li>O QI variava de 50 a 75.<\/li>\n<li>Duas das crian\u00e7as tiveram convuls\u00f5es.<\/li>\n<li>Quatro apresentavam baixo t\u00f4nus muscular e um apresentava aumento do t\u00f4nus muscular nos bra\u00e7os e pernas.<\/li>\n<li>Tr\u00eas das crian\u00e7as apresentaram diminui\u00e7\u00e3o do tamanho da cabe\u00e7a e do c\u00e9rebro.<\/li>\n<li>Foram relatados problemas gastrointestinais de constipa\u00e7\u00e3o e doen\u00e7a do refluxo gastroesof\u00e1gico.<\/li>\n<li>Problemas oculares, incluindo estrabismo, em que os olhos n\u00e3o apontam para a mesma dire\u00e7\u00e3o, e ambliopia, ou &#8220;olho pregui\u00e7oso&#8221;, foram relatados em tr\u00eas crian\u00e7as.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Em geral, as caracter\u00edsticas que foram observadas em todas as nove pessoas (seis deste estudo e tr\u00eas da literatura) s\u00e3o atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As muta\u00e7\u00f5es no HIVEP2 est\u00e3o associadas a atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas Artigo de pesquisa original de H. Steinfeld et al. (2016) Leia o artigo aqui. Este artigo analisa os efeitos espec\u00edficos das altera\u00e7\u00f5es prejudiciais no gene HIVEP2. Estudos anteriores sobre altera\u00e7\u00f5es no HIVEP2 documentaram defici\u00eancia intelectual e atraso no desenvolvimento em [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44051"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44051"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44051\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44060,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44051\/revisions\/44060"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44051"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}