{"id":44047,"date":"2019-09-25T13:29:27","date_gmt":"2019-09-25T17:29:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44047-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:58","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:58","slug":"44047-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44047-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 12p abrangendo o gene GRIN2B apresentando um fen\u00f3tipo de neurodesenvolvimento: Relato de caso e revis\u00e3o da literatura<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de N. Mishra et al.<\/em> (2016)<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

O gene GRIN2B desempenha um papel importante na forma\u00e7\u00e3o e no desenvolvimento do c\u00e9rebro, portanto, altera\u00e7\u00f5es nesse gene podem afetar significativamente o desenvolvimento e a atividade cerebral de uma crian\u00e7a. Os autores estudaram uma crian\u00e7a com perda de fun\u00e7\u00e3o do GRIN2B <\/em>(o gene perdeu a capacidade de desempenhar uma fun\u00e7\u00e3o normal), que n\u00e3o foi encontrada em nenhum dos pais (de novo), e compararam as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas e a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica dessa crian\u00e7a com casos estudados por outros pesquisadores. Essa crian\u00e7a era um menino de 3 anos com atraso global no desenvolvimento que afetava suas habilidades motoras e de linguagem. Ele tamb\u00e9m apresentava pequenas diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais, defici\u00eancia intelectual moderada e fraqueza muscular. Ele n\u00e3o tinha hist\u00f3rico de convuls\u00f5es.<\/p>\n

Combinando informa\u00e7\u00f5es de outros estudos de caso com os seus pr\u00f3prios, os pesquisadores resumiram os efeitos do GRIN2B <\/em>mudan\u00e7as em 13 pessoas. Essas pessoas tinham entre 2 e 24 anos de idade, e nove delas apresentavam altera\u00e7\u00f5es de perda de fun\u00e7\u00e3o de novo. Essas nove pessoas tinham caracter\u00edsticas cl\u00ednicas semelhantes \u00e0s da crian\u00e7a que foi o foco deste estudo. Das quatro pessoas restantes, tr\u00eas tiveram um novo <\/em>ganho de fun\u00e7\u00e3o GRIN2B <\/em>(o gene ganhou uma fun\u00e7\u00e3o anormal) e um tinha uma altera\u00e7\u00e3o no gene GRIN2B <\/em>mudan\u00e7a herdada de seu pai. Essas quatro pessoas tinham graus variados de defici\u00eancia intelectual, atividade cerebral anormal (identificada no EEG), espasmos musculares e convuls\u00f5es. Os pesquisadores observaram que as altera\u00e7\u00f5es de perda de fun\u00e7\u00e3o do GRIN2B estavam associadas ao atraso no desenvolvimento, e o ganho de fun\u00e7\u00e3o <\/em>altera\u00e7\u00f5es foram associadas \u00e0 epilepsia. Esses dois tipos de altera\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m est\u00e3o associados ao transtorno do espectro do autismo e \u00e0 esquizofrenia.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
<\/td>\nRecursos observados<\/strong><\/td>\nN\u00famero de pessoas afetadas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es GRIN2B de perda de fun\u00e7\u00e3o<\/strong><\/td>\nAtraso no desenvolvimento (habilidades motoras e de fala)<\/td>\n7\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais<\/td>\n3\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamento<\/td>\n6\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Fraqueza muscular (hipotonia)<\/td>\n2\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual (DI)<\/td>\n9\/9<\/p>\n

(3 ID leve, 5 ID moderada, 1 ID grave)<\/td>\n<\/tr>\n

Indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es GRIN2B de ganho de fun\u00e7\u00e3o<\/strong> e indiv\u00edduos com “outra” muta\u00e7\u00e3o GRIN2B<\/strong><\/td>\nDist\u00farbio convulsivo diagnosticado (s\u00edndrome de West)<\/td>\n3\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Atividade cerebral anormal (via EEG)<\/td>\n4\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual (DI)<\/td>\n4\/4<\/p>\n

(1 ID leve, 3 ID grave)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 12p abrangendo o gene GRIN2B apresentando um fen\u00f3tipo de neurodesenvolvimento: Relato de caso e revis\u00e3o da literatura Artigo de pesquisa original de N. Mishra et al. (2016) Leia o resumo aqui. O gene GRIN2B desempenha um papel importante na forma\u00e7\u00e3o e no desenvolvimento do c\u00e9rebro, portanto, altera\u00e7\u00f5es nesse gene podem afetar significativamente […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44047"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44047"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44047\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44063,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44047\/revisions\/44063"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44047"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}