{"id":44039,"date":"2019-09-24T10:58:42","date_gmt":"2019-09-24T14:58:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44039-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:58","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:58","slug":"44039-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44039-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

As muta\u00e7\u00f5es no DDX3X<\/em> s\u00e3o uma causa comum de defici\u00eancia intelectual inexplic\u00e1vel com efeitos espec\u00edficos de g\u00eanero na sinaliza\u00e7\u00e3o Wnt<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de Snijders Blok et al<\/em>. (2015).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Este artigo considera o efeito que as altera\u00e7\u00f5es no gene DDX3X t\u00eam sobre as caracter\u00edsticas comportamentais, de desenvolvimento e f\u00edsicas das mulheres. Os participantes eram mulheres com defici\u00eancia intelectual (DI) inexplic\u00e1vel. A DI afeta de 1% a 3% da popula\u00e7\u00e3o humana e \u00e9 mais comumente relatada em homens do que em mulheres. A maioria das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas \u00e0 DI ocorre em homens. No entanto, as altera\u00e7\u00f5es no DDX3X <\/em>Os genes s\u00e3o mais comumente associados \u00e0 DI em mulheres. Este estudo identificou 38 mulheres com altera\u00e7\u00f5es de novo no DDX3X e analisou suas caracter\u00edsticas. A tabela a seguir lista as caracter\u00edsticas comuns observadas pelos pesquisadores:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de mulheres com uma altera\u00e7\u00e3o no gene DDX3X<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPorcentagem (%)<\/td>\nN\u00famero de indiv\u00edduos com a doen\u00e7a<\/td>\n<\/tr>\n
Desenvolvimento<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual ou atraso no desenvolvimento<\/td>\n100<\/td>\n38\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia leve ou leve-moderada<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia moderada ou moderada-grave<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia grave<\/td>\n40<\/td>\n15\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Crescimento<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Baixo peso<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Microcefalia<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologia<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hipotonia<\/td>\n76<\/td>\n29\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Epilepsia<\/td>\n16<\/td>\n6\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Dist\u00farbio de movimento (incluindo espasticidade)<\/td>\n45<\/td>\n17\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamento<\/td>\n53<\/td>\n20\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hipoplasia do corpo caloso<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Malforma\u00e7\u00e3o cortical<\/td>\n11<\/td>\n4\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Aumento do ventr\u00edculo<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Outros<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades na pele<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Hiperlaxidade<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas visuais<\/td>\n34<\/td>\n13\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Perda auditiva<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Fenda labial ou palatina<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Puberdade precoce<\/td>\n13<\/td>\n5\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Escoliose<\/td>\n11<\/td>\n4\/38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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As muta\u00e7\u00f5es no DDX3X s\u00e3o uma causa comum de defici\u00eancia intelectual inexplic\u00e1vel com efeitos espec\u00edficos de g\u00eanero na sinaliza\u00e7\u00e3o Wnt Artigo de pesquisa original de Snijders Blok et al. (2015). Leia o resumo aqui. Este artigo considera o efeito que as altera\u00e7\u00f5es no gene DDX3X t\u00eam sobre as caracter\u00edsticas comportamentais, de desenvolvimento e f\u00edsicas das […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44039"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44039"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44039\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44053,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44039\/revisions\/44053"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44039"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}