{"id":44033,"date":"2019-09-23T10:48:25","date_gmt":"2019-09-23T14:48:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/bcl11a\/44033-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:57","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:57","slug":"44033-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/bcl11a\/44033-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Malforma\u00e7\u00f5es cerebrais em um paciente com dele\u00e7\u00e3o 2p16.1: Um refinamento do fen\u00f3tipo para <em>BCL11A<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de T. Balci <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721215000907\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Estudos anteriores de 15 pessoas com pequenas dele\u00e7\u00f5es no gene BCL11A<em> <\/em>Os genes identificaram um conjunto de caracter\u00edsticas comuns que incluem defici\u00eancia intelectual, atraso no desenvolvimento e tamanho pequeno da cabe\u00e7a. As pessoas com as dele\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m apresentam diferen\u00e7as em seus tra\u00e7os faciais, como olhos estreitos e bem definidos, uma parte superior do nariz larga, um sulco plano e alongado entre o nariz e o l\u00e1bio superior e orelhas grandes.<\/p>\n<p>Este artigo apresenta um estudo de caso de uma crian\u00e7a de 3 anos diagnosticada com atraso no desenvolvimento e diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais (testa proeminente, olhos arregalados, ponte nasal recuada, boca e queixo pequenos e l\u00e1bio superior fino). O teste gen\u00e9tico identificou uma dele\u00e7\u00e3o da regi\u00e3o 2p16.1 que inclui o gene BCL11A<em> <\/em>gene. Essa dele\u00e7\u00e3o n\u00e3o foi encontrada em nenhum dos pais.<\/p>\n<p>Os pesquisadores concluem que, al\u00e9m de estarem associadas \u00e0 defici\u00eancia intelectual, ao atraso no desenvolvimento e ao transtorno do espectro do autismo, as altera\u00e7\u00f5es no gene BCL11A<em> <\/em>pode contribuir para diferen\u00e7as no crescimento e no desenvolvimento do c\u00e9rebro. Essas diferen\u00e7as podem incluir o subdesenvolvimento de estruturas cerebrais, como o corpo caloso (que conecta as duas metades do c\u00e9rebro) e os giros corticais (o padr\u00e3o de como a estrutura do c\u00e9rebro \u00e9 dobrada).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Malforma\u00e7\u00f5es cerebrais em um paciente com dele\u00e7\u00e3o 2p16.1: Um refinamento do fen\u00f3tipo para BCL11A Artigo de pesquisa original de T. Balci et al. (2015). Leia o resumo aqui. Estudos anteriores de 15 pessoas com pequenas dele\u00e7\u00f5es no gene BCL11A Os genes identificaram um conjunto de caracter\u00edsticas comuns que incluem defici\u00eancia intelectual, atraso no desenvolvimento e [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43478,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44033"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44033"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44033\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44044,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44033\/revisions\/44044"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43478"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44033"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}