{"id":44021,"date":"2019-09-23T13:39:28","date_gmt":"2019-09-23T17:39:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44021-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:56","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:56","slug":"44021-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44021-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es de novo nas encefalopatias epil\u00e9pticas cl\u00e1ssicas<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original dos pesquisadores do Epi4K e do EPGP.<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os exomas, que constituem 1% do genoma, de 264 &#8220;trios&#8221; (uma crian\u00e7a com epilepsia e ambos os pais biol\u00f3gicos) foram sequenciados para buscar uma causa gen\u00e9tica para espasmos infantis e outro dist\u00farbio convulsivo chamado s\u00edndrome de Lennox-Gastaut. Esse estudo encontrou mais de 300 altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que n\u00e3o foram herdadas de nenhum dos pais, incluindo uma altera\u00e7\u00e3o no <em>CHD2<\/em> em uma crian\u00e7a. Essa crian\u00e7a teve convuls\u00f5es miocl\u00f4nicas a partir dos 6 meses de idade e apresentou atraso no desenvolvimento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es de novo nas encefalopatias epil\u00e9pticas cl\u00e1ssicas Artigo de pesquisa original dos pesquisadores do Epi4K e do EPGP. Leia o artigo aqui. Os exomas, que constituem 1% do genoma, de 264 &#8220;trios&#8221; (uma crian\u00e7a com epilepsia e ambos os pais biol\u00f3gicos) foram sequenciados para buscar uma causa gen\u00e9tica para espasmos infantis e outro dist\u00farbio convulsivo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44021"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44021"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44021\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44028,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44021\/revisions\/44028"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44021"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}