{"id":44010,"date":"2019-09-20T16:11:27","date_gmt":"2019-09-20T20:11:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/duplicacao-de-1q21-1\/44010-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:55","slug":"44010-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/duplicacao-de-1q21-1\/44010-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Fen\u00f3tipo cl\u00ednico da variante recorrente do n\u00famero de c\u00f3pias 1q21.1<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de Bernier R. et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Leia o artigo aqui<\/a>.<\/p>\n

Leia a cobertura jornal<\/a> \u00edstica do artigo aqui.<\/p>\n

Este artigo discute o que \u00e9 chamado de variante do n\u00famero de c\u00f3pias (CNV) 1q21.1. Essa CNV pode ser uma dele\u00e7\u00e3o ou uma duplica\u00e7\u00e3o de um peda\u00e7o do cromossomo 1. (Ou seja, pode haver material gen\u00e9tico ausente ou extra na parte 1q21.1 do cromossomo 1). A CNV 1q21.1 geralmente afeta sete genes. Ela est\u00e1 relacionada a uma variedade de diferen\u00e7as m\u00e9dicas e comportamentais, de modo que as fam\u00edlias e os m\u00e9dicos t\u00eam dificuldade em prever como uma CNV 1q21.1 afetar\u00e1 algu\u00e9m. Esse estudo analisou 19 pessoas com a dele\u00e7\u00e3o 1q21.1, 19 com a duplica\u00e7\u00e3o e 23 membros da fam\u00edlia que n\u00e3o t\u00eam a CNV. O objetivo era entender melhor como a dele\u00e7\u00e3o ou duplica\u00e7\u00e3o 1q21.1 afeta a sa\u00fade e o desenvolvimento de uma pessoa.<\/p>\n

O estudo (que recebeu apoio da Simons Searchlight<\/span> quando se chamava Simons VIP) se prop\u00f4s a medir as diferen\u00e7as em pessoas com uma CNV 1q21.1. As fam\u00edlias que participaram do estudo compartilharam informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e familiares com os pesquisadores. Al\u00e9m disso, os participantes com a CNV 1q21.1 e seus familiares fizeram as mesmas avalia\u00e7\u00f5es. Essas avalia\u00e7\u00f5es testaram o QI, a mem\u00f3ria, o comportamento, as habilidades motoras e a fun\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica. Os participantes tamb\u00e9m foram avaliados quanto a quaisquer sintomas psiqui\u00e1tricos e de autismo. As pessoas com uma CNV 1q21.1 apresentaram diferen\u00e7as na fun\u00e7\u00e3o motora e cognitiva, bem como diferen\u00e7as no tamanho da cabe\u00e7a.<\/p>\n

Pessoas com dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 <\/strong><\/p>\n

As pessoas com dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 tinham problemas para emitir sons espec\u00edficos ou processar determinadas palavras. Eles tamb\u00e9m tinham problemas com as habilidades motoras finas e gerais. Os QIs verbais e n\u00e3o verbais m\u00e9dios das pessoas com a dele\u00e7\u00e3o foram praticamente os mesmos que a m\u00e9dia (90-110) das pessoas normais.<\/p>\n

Os tipos mais comuns de transtornos psiqui\u00e1tricos encontrados foram transtornos de humor e ansiedade (26%). A maioria das pessoas com a dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 n\u00e3o preencheu os crit\u00e9rios para o diagn\u00f3stico de transtorno do espectro do autismo. Outras preocupa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas encontradas em pessoas com a dele\u00e7\u00e3o foram convuls\u00f5es (18%), perda auditiva (17%), baixo t\u00f4nus muscular (33%), tremores (44%), reflexos extremos (35%), catarata (33%) e problemas card\u00edacos, incluindo diferen\u00e7as no ritmo card\u00edaco e defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos (33%). Algumas das caracter\u00edsticas f\u00edsicas observadas foram o tamanho menor da cabe\u00e7a (22%) e a baixa estatura (50%).<\/p>\n

As crian\u00e7as com uma dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 tendem a ter:<\/p>\n