{"id":44005,"date":"2019-09-26T08:46:13","date_gmt":"2019-09-26T12:46:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44005-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:55","slug":"44005-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44005-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Os exomas espor\u00e1dicos do autismo revelam uma rede de prote\u00ednas altamente interconectada de<\/strong> <strong>de novo<\/strong> <strong>muta\u00e7\u00f5es<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature10989\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 fam\u00edlias (677 pessoas) que participaram da <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>&#8217;s Simons Simplex Collection, que inclui crian\u00e7as com autismo e defici\u00eancia intelectual. O estudo identificou mais de 100 novos genes, incluindo o CTNNB1, nos quais as altera\u00e7\u00f5es podem estar relacionadas a atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual ou caracter\u00edsticas do autismo. A altera\u00e7\u00e3o no CTNNB1, observada em uma pessoa, foi de novo (n\u00e3o herdada de nenhum dos pais).<\/p>\n<p>Os autores observam que o CTNNB1<em> <\/em>est\u00e1 envolvido em um processo molecular chamado remodelamento da cromatina. Entender quais genes est\u00e3o envolvidos no processo de remodelagem da cromatina \u00e9 atualmente uma \u00e1rea ativa de pesquisa gen\u00e9tica e de autismo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Os exomas espor\u00e1dicos do autismo revelam uma rede de prote\u00ednas altamente interconectada de de novo muta\u00e7\u00f5es Artigo de pesquisa original de B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Leia o resumo aqui. Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 fam\u00edlias (677 pessoas) que participaram da Simons Foundation&#8217;s Simons Simplex Collection, que inclui [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44005"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44005"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44005\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44015,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44005\/revisions\/44015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44005"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}