{"id":44002,"date":"2019-09-23T13:31:59","date_gmt":"2019-09-23T17:31:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44002-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:55","slug":"44002-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44002-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es de perda de fun\u00e7\u00e3o de novo no <em>CHD2<\/em> causam uma encefalopatia epil\u00e9ptica miocl\u00f4nica sens\u00edvel \u00e0 febre que compartilha caracter\u00edsticas da S\u00edndrome de Dravet<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de A. Suls <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24207121\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>A s\u00edndrome de Dravet, normalmente causada por altera\u00e7\u00f5es no gene <em>SCN1A <\/em>, causa uma forma de epilepsia infantil que os medicamentos para convuls\u00f5es geralmente n\u00e3o conseguem tratar. As convuls\u00f5es podem ocorrer especialmente quando a crian\u00e7a tem febre e, com o tempo, ela sofrer\u00e1 decl\u00ednio cognitivo. Esse estudo avaliou nove crian\u00e7as que tinham um diagn\u00f3stico cl\u00ednico de s\u00edndrome de Dravet, mas n\u00e3o apresentavam uma altera\u00e7\u00e3o no gene normalmente associado \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Foram encontradas altera\u00e7\u00f5es no <em>CHD2 <\/em>em tr\u00eas crian\u00e7as desse grupo, e essas altera\u00e7\u00f5es podem explicar seu hist\u00f3rico de convuls\u00f5es. Todos os tr\u00eas tinham defici\u00eancia intelectual, convuls\u00f5es sens\u00edveis \u00e0 febre e convuls\u00f5es miocl\u00f4nicas com in\u00edcio aos 2 anos de idade ou mais tarde. As tr\u00eas crian\u00e7as deste estudo t\u00eam defici\u00eancia intelectual leve, e uma das tr\u00eas crian\u00e7as tamb\u00e9m tem diagn\u00f3stico de autismo.<\/p>\n<p>Os pesquisadores tamb\u00e9m compararam as caracter\u00edsticas das crian\u00e7as que avaliaram com as de 13 crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es <em>na CHD2 <\/em>descritas anteriormente. V\u00e1rias outras crian\u00e7as tamb\u00e9m eram mais baixas do que a m\u00e9dia e tinham um tamanho de cabe\u00e7a menor do que a m\u00e9dia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es de perda de fun\u00e7\u00e3o de novo no CHD2 causam uma encefalopatia epil\u00e9ptica miocl\u00f4nica sens\u00edvel \u00e0 febre que compartilha caracter\u00edsticas da S\u00edndrome de Dravet Artigo de pesquisa original de A. Suls et al. (2013). Leia o resumo aqui. A s\u00edndrome de Dravet, normalmente causada por altera\u00e7\u00f5es no gene SCN1A , causa uma forma de epilepsia [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44002"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44002"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44002\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44012,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44002\/revisions\/44012"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44002"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}