{"id":44001,"date":"2019-09-25T08:53:56","date_gmt":"2019-09-25T12:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44001-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:55","slug":"44001-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44001-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>A utilidade do sequenciamento do exoma completo na pr\u00e1tica cl\u00ednica de rotina<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de A. Iglesias <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/gim\/journal\/vaop\/ncurrent\/abs\/gim201458a.html\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Nesse estudo, 115 pessoas (a maioria crian\u00e7as, mas alguns adultos) foram avaliadas no Centro M\u00e9dico da Universidade de Columbia e testadas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar as causas de muitos problemas de sa\u00fade diferentes (por exemplo, defeitos cong\u00eanitos, atraso no desenvolvimento, convuls\u00f5es, perda auditiva, diferen\u00e7as comportamentais, problemas card\u00edacos). Os diagn\u00f3sticos foram feitos em 37 casos (32,2%), incluindo <strong>um <\/strong>participante que tinha uma altera\u00e7\u00e3o no gene <em>DYRK1A <\/em>n\u00e3o herdada de nenhum dos pais (de novo). Altera\u00e7\u00f5es nesse gene foram associadas \u00e0 defici\u00eancia intelectual no passado, e essa paciente tamb\u00e9m apresentava caracter\u00edsticas de cabe\u00e7a menor do que a m\u00e9dia (microcefalia), tamanho pequeno durante a gravidez<em>(retardo de crescimento intrauterino<\/em>), diferen\u00e7as sutis nas caracter\u00edsticas faciais <em>, como c\u00edlios longos e orelhas giradas anteriormente<\/em>, al\u00e9m de atraso no desenvolvimento.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A utilidade do sequenciamento do exoma completo na pr\u00e1tica cl\u00ednica de rotina Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014) Leia o artigo aqui. Nesse estudo, 115 pessoas (a maioria crian\u00e7as, mas alguns adultos) foram avaliadas no Centro M\u00e9dico da Universidade de Columbia e testadas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44001"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44001"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44001\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44008,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44001\/revisions\/44008"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44001"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}