{"id":44000,"date":"2019-09-25T13:18:10","date_gmt":"2019-09-25T17:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/grin2a\/44000-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:55","slug":"44000-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/grin2a\/44000-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00e3o GRIN2A e encefalopatia epil\u00e9ptica de in\u00edcio precoce: Terapia personalizada com memantina<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de T.M. Pierson <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4019449\/pdf\/acn30001-0190.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O GRIN2A<em> <\/em>O gene codifica prote\u00ednas que est\u00e3o ligadas a vias de sinaliza\u00e7\u00e3o no c\u00e9rebro. Essas prote\u00ednas t\u00eam um papel importante no desenvolvimento do c\u00e9rebro, no aprendizado e na mem\u00f3ria, e na sinaliza\u00e7\u00e3o dentro do c\u00e9rebro. O GRIN2A foi associado a diagn\u00f3sticos de epilepsia, atraso no desenvolvimento e defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n<p>Neste artigo, os pesquisadores descrevem uma crian\u00e7a com uma altera\u00e7\u00e3o de novo (uma altera\u00e7\u00e3o n\u00e3o encontrada em nenhum dos pais) no gene GRIN2A. Identificado por meio do programa de Doen\u00e7as N\u00e3o Diagnosticadas dos Institutos Nacionais de Sa\u00fade (NIH), o menino de 6 anos tinha hist\u00f3rico de encefalopatia epil\u00e9ptica de in\u00edcio precoce e profundo atraso no desenvolvimento global, n\u00e3o tendo atingido nenhum marco de desenvolvimento. Foi relatado que ele tinha convuls\u00f5es di\u00e1rias que n\u00e3o respondiam \u00e0 medica\u00e7\u00e3o. Sua resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro mostrou uma perda de volume e de tecido cerebral.<\/p>\n<p>Os pesquisadores sugerem que a altera\u00e7\u00e3o no GRIN2A prejudicou a capacidade de funcionamento adequado das prote\u00ednas associadas ao gene. O estudo sugere que pode ser razo\u00e1vel considerar um teste gen\u00e9tico amplo, como o sequenciamento de todo o exoma, para analisar genes que normalmente n\u00e3o s\u00e3o inclu\u00eddos em pain\u00e9is direcionados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00e3o GRIN2A e encefalopatia epil\u00e9ptica de in\u00edcio precoce: Terapia personalizada com memantina Artigo de pesquisa original de T.M. Pierson et al. (2014) Leia o artigo aqui. O GRIN2A O gene codifica prote\u00ednas que est\u00e3o ligadas a vias de sinaliza\u00e7\u00e3o no c\u00e9rebro. Essas prote\u00ednas t\u00eam um papel importante no desenvolvimento do c\u00e9rebro, no aprendizado e na [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43482,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44000"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44000"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44000\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44009,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44000\/revisions\/44009"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43482"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44000"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}