{"id":43999,"date":"2019-09-24T09:36:03","date_gmt":"2019-09-24T13:36:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43999-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:55","slug":"43999-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43999-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenciamento de exoma para diagn\u00f3stico em pessoas com defici\u00eancia intelectual grave<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores realizaram o sequenciamento do exoma de 100 pessoas com defici\u00eancia intelectual grave e de seus pais que n\u00e3o tinham a defici\u00eancia. O objetivo do estudo era identificar uma causa gen\u00e9tica para o diagn\u00f3stico de defici\u00eancia intelectual. Em 765 pessoas adicionais com defici\u00eancia intelectual, os pesquisadores realizaram uma an\u00e1lise mais aprofundada de cinco genes que foram associados \u00e0 <em>defici\u00eancia<\/em> intelectual <em>&#8211; CTNNB1<\/em> e tamb\u00e9m <em>DYNC1H1, GATAD2B, ASH11<\/em> e <em>KIFSC.<\/em><\/p>\n<p>Descobriu-se que tr\u00eas pessoas tinham altera\u00e7\u00f5es no <em>CTNNB1. <\/em>Duas delas tinham altera\u00e7\u00f5es que eram de novo (n\u00e3o herdadas de nenhum dos pais). A heran\u00e7a da terceira pessoa era desconhecida, pois os pais n\u00e3o estavam dispon\u00edveis para o teste. Todas as tr\u00eas pessoas tinham defici\u00eancia intelectual grave, fala ausente ou muito limitada, tamanho da cabe\u00e7a menor do que a m\u00e9dia e t\u00f4nus muscular reduzido, o que limitava sua capacidade de andar. Os pesquisadores observaram que o sequenciamento do exoma resultou em diagn\u00f3sticos em cerca de 16% das pessoas em sua amostra.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenciamento de exoma para diagn\u00f3stico em pessoas com defici\u00eancia intelectual grave Artigo de pesquisa original de J. de Ligt et al. (2012). Leia o artigo aqui. Os pesquisadores realizaram o sequenciamento do exoma de 100 pessoas com defici\u00eancia intelectual grave e de seus pais que n\u00e3o tinham a defici\u00eancia. O objetivo do estudo era identificar [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43999"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43999"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43999\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44007,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43999\/revisions\/44007"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43999"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}