{"id":43981,"date":"2019-09-25T08:50:16","date_gmt":"2019-09-25T12:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43981-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:53","slug":"43981-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43981-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenciamento cl\u00ednico de todo o exoma para o diagn\u00f3stico de dist\u00farbios mendelianos<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Y. Yang <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Nesse estudo, um teste chamado sequenciamento do exoma completo foi usado para procurar causas gen\u00e9ticas para atrasos inexplic\u00e1veis no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e diferen\u00e7as neurol\u00f3gicas em 250 crian\u00e7as. Dessas 250 crian\u00e7as, cerca de 25% foram identificadas como tendo uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que explicava seu diagn\u00f3stico, incluindo uma crian\u00e7a com defici\u00eancia intelectual e autismo que tinha uma altera\u00e7\u00e3o no gene <em>DYRK1A <\/em>que n\u00e3o foi herdada de nenhum dos pais (de novo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenciamento cl\u00ednico de todo o exoma para o diagn\u00f3stico de dist\u00farbios mendelianos Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013). Leia o artigo aqui. Nesse estudo, um teste chamado sequenciamento do exoma completo foi usado para procurar causas gen\u00e9ticas para atrasos inexplic\u00e1veis no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e diferen\u00e7as neurol\u00f3gicas em 250 crian\u00e7as. Dessas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43981"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43981"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43981\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43988,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43981\/revisions\/43988"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43981"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}