{"id":43980,"date":"2019-09-23T11:36:05","date_gmt":"2019-09-23T15:36:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43980-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:53","slug":"43980-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43980-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es de novo no <em>CHAMP1 <\/em>causam defici\u00eancia intelectual com grave comprometimento da fala<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de M. Hempel <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4564986\/pdf\/main.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Usando um teste chamado sequenciamento de todo o exoma, os autores identificaram cinco crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no <em>CHAMP1<\/em> que n\u00e3o est\u00e3o presentes em nenhum dos pais e que s\u00e3o totalmente novas na crian\u00e7a. Todas as cinco crian\u00e7as t\u00eam defici\u00eancia intelectual, comprometimento grave da fala, atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, fraqueza muscular e caracter\u00edsticas faciais at\u00edpicas, como boca aberta, l\u00e1bios em ponta e m\u00fasculos fracos na face. O gene <em>CHAMP1<\/em> tem uma fun\u00e7\u00e3o importante no desenvolvimento, e as altera\u00e7\u00f5es nesse gene podem afetar aspectos cruciais do desenvolvimento, como o desenvolvimento do c\u00e9rebro. Muitos dos participantes do estudo tiveram seus genes testados anteriormente em rela\u00e7\u00e3o a outros diagn\u00f3sticos, mas os resultados desses testes foram normais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es de novo no CHAMP1 causam defici\u00eancia intelectual com grave comprometimento da fala Artigo de pesquisa original de M. Hempel et al. (2015). Leia o artigo aqui. Usando um teste chamado sequenciamento de todo o exoma, os autores identificaram cinco crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no CHAMP1 que n\u00e3o est\u00e3o presentes em nenhum dos pais e que [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43980"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43980"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43980\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43990,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43980\/revisions\/43990"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43980"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}