{"id":43979,"date":"2019-09-26T10:31:54","date_gmt":"2019-09-26T14:31:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/hnrnph2\/43979-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:53","slug":"43979-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/hnrnph2\/43979-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Variantes em HNRNPH2<\/em> no cromossomo X est\u00e3o associadas a um dist\u00farbio de neurodesenvolvimento em mulheres<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de J.M. Bain et al<\/em>. (2016)<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Usando o sequenciamento do exoma completo de quase 5.000 homens e mulheres, os pesquisadores conseguiram identificar seis mulheres com altera\u00e7\u00f5es no gene HNRNPH2 <\/em>que est\u00e1 intimamente associado ao desenvolvimento. O gene HNRNPH2 est\u00e1 localizado no cromossomo X; um cromossomo X junto com um cromossomo Y determinam que a pessoa ser\u00e1 do sexo masculino. Os homens com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica (que t\u00eam apenas uma c\u00f3pia do cromossomo X) podem ser afetados de forma muito grave para sobreviver ap\u00f3s o desenvolvimento embrion\u00e1rio inicial. Com idades entre 2 e 34 anos, todas as seis mulheres identificadas t\u00eam altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o encontradas em nenhum dos pais e apresentam defici\u00eancia intelectual ou atraso no desenvolvimento, baixo t\u00f4nus muscular e diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais. Outras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas foram observadas conforme descrito abaixo.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas<\/strong><\/td>\nN\u00famero de indiv\u00edduos com caracter\u00edsticas (de um total de 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento\/defici\u00eancia intelectual<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Perda de uma habilidade ou fun\u00e7\u00e3o adquirida (regress\u00e3o do desenvolvimento)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Outras caracter\u00edsticas\/diagn\u00f3sticos psiqui\u00e1tricos (como ansiedade, agressividade)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Fraqueza muscular (hipotonia)<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Espasmos musculares (hipertonia)<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Cabe\u00e7a anormalmente pequena devido ao desenvolvimento inadequado do c\u00e9rebro (microcefalia)<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as sutis nas caracter\u00edsticas f\u00edsicas (dismorfismos), l\u00e1bios cheios, boca larga, palato muito arqueado<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades esquel\u00e9ticas (como baixa estatura, curvatura da coluna vertebral, p\u00e9s chatos)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas gastrointestinais ou de crescimento<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas card\u00edacos<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Variantes em HNRNPH2 no cromossomo X est\u00e3o associadas a um dist\u00farbio de neurodesenvolvimento em mulheres Artigo de pesquisa original de J.M. Bain et al. (2016) Leia o resumo aqui. Usando o sequenciamento do exoma completo de quase 5.000 homens e mulheres, os pesquisadores conseguiram identificar seis mulheres com altera\u00e7\u00f5es no gene HNRNPH2 que est\u00e1 intimamente […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43520,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43979"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43979"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43979\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43996,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43979\/revisions\/43996"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43520"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43979"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}