{"id":43975,"date":"2019-09-23T14:40:06","date_gmt":"2019-09-23T18:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43975-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:53","slug":"43975-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43975-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Dele\u00e7\u00e3o intrag\u00eanica do CHD8<\/em> associada ao transtorno do espectro do autismo<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de E.S. Stolerman et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

O trabalho apresentado neste artigo aumenta a evid\u00eancia de que as altera\u00e7\u00f5es no gene CHD8 podem desempenhar um papel importante no autismo. Os pesquisadores descrevem as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas em um menino de 9 anos com uma altera\u00e7\u00e3o de novo (n\u00e3o herdada de nenhum dos pais) no gene CHD8. Os pesquisadores analisaram seu hist\u00f3rico m\u00e9dico, come\u00e7ando antes do nascimento, e geraram uma linha do tempo detalhando as preocupa\u00e7\u00f5es identificadas durante sua inf\u00e2ncia.<\/p>\n

O hist\u00f3rico inicial da crian\u00e7a foi t\u00edpico: ele nasceu a termo e n\u00e3o houve complica\u00e7\u00f5es pr\u00e9-natais ou complica\u00e7\u00f5es p\u00f3s-natais importantes. Os comportamentos t\u00edpicos de desenvolvimento, como fazer contato visual e interagir de outra forma, continuaram at\u00e9 os 9 meses de idade. Naquela \u00e9poca, a crian\u00e7a parou de fazer bom contato visual e ficou irritada, chorando regularmente. Ele tamb\u00e9m apresentava atrasos nos marcos de desenvolvimento. Por exemplo, ele n\u00e3o se sentou at\u00e9 os 9 meses de idade e n\u00e3o come\u00e7ou a andar at\u00e9 os 18 meses de idade. Uma avalia\u00e7\u00e3o de sua audi\u00e7\u00e3o aos 23 meses de idade n\u00e3o mostrou anormalidades. Com pouco mais de 2 anos de idade, notou-se que sua fala n\u00e3o estava progredindo de forma t\u00edpica e que suas intera\u00e7\u00f5es sociais inclu\u00edam comportamento agressivo, pouco contato visual e comportamentos repetitivos. As caracter\u00edsticas comuns da altera\u00e7\u00e3o do CHD8 observadas nessa crian\u00e7a inclu\u00edam problemas gastrointestinais, aumento do tamanho da cabe\u00e7a e caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas, enquanto sua altura, peso e per\u00edmetro cef\u00e1lico eram todos normais para a idade.<\/p>\n

Os autores fazem uma compara\u00e7\u00e3o entre esse menino de 9 anos e outras 18 crian\u00e7as e adultos com altera\u00e7\u00f5es no CHD8. As tabelas abaixo listam as caracter\u00edsticas observadas em cada uma dessas 19 pessoas.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n1<\/strong><\/td>\n2<\/strong><\/td>\n3<\/strong><\/td>\n4<\/strong><\/td>\n5<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Idade (anos)<\/td>\n9<\/td>\n8<\/td>\n4<\/td>\n8<\/td>\n12<\/td>\n<\/tr>\n
Muta\u00e7\u00e3o<\/td>\nDele\u00e7\u00e3o dos exons 26-28<\/td>\nSem sentido<\/td>\nExclus\u00e3o truncamento<\/td>\nLocal de emenda<\/td>\nFrameshift indel<\/td>\n<\/tr>\n
Heran\u00e7a<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\n20<\/td>\n90<\/td>\n47<\/td>\n60<\/td>\n<\/tr>\n
QI n\u00e3o verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\n34<\/td>\n93<\/td>\n41<\/td>\n67<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nDiarreia, DRGE, esofagite eosinof\u00edlica, duodenite<\/td>\nConstipa\u00e7\u00e3o, dor abdominal<\/td>\nPris\u00e3o de ventre<\/td>\nN\/A<\/td>\nDiarreia cr\u00f4nica<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n6<\/strong><\/td>\n7<\/strong><\/td>\n8<\/strong><\/td>\n9<\/strong><\/td>\n10<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Idade (anos)<\/td>\n4<\/td>\n5<\/td>\n13<\/td>\n5<\/td>\n16<\/td>\n<\/tr>\n
Muta\u00e7\u00e3o<\/td>\nSem sentido<\/td>\nSem sentido<\/td>\nDele\u00e7\u00e3o (3 pb)<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Heran\u00e7a<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/A<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\n75<\/td>\n79<\/td>\n84<\/td>\n25<\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
QI n\u00e3o verbal<\/td>\n78<\/td>\n92<\/td>\n98<\/td>\n38<\/td>\n19<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nConstipa\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica e fezes soltas<\/td>\nConstipa\u00e7\u00e3o, Diarreia<\/td>\nNenhum<\/td>\nNenhum<\/td>\nNenhum<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n11<\/strong><\/td>\n12<\/strong><\/td>\n13<\/strong><\/td>\n14<\/strong><\/td>\n15<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Idade (anos)<\/td>\n18<\/td>\nN\/A<\/td>\n6<\/td>\n7<\/td>\n17<\/td>\n<\/tr>\n
Muta\u00e7\u00e3o<\/td>\nSem sentido<\/td>\nMissense<\/td>\nSem sentido<\/td>\nMissense<\/td>\nMissense<\/td>\n<\/tr>\n
Heran\u00e7a<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\nDe novo<\/td>\nHeredit\u00e1rio materno<\/td>\nHerdado paterno<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento<\/td>\nN<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n27<\/td>\nN\/A<\/td>\n76<\/td>\n<\/tr>\n
QI n\u00e3o verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n41<\/td>\nN\/A<\/td>\n95<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nEsquizofrenia<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nNenhum<\/td>\nN\/A<\/td>\nPris\u00e3o de ventre, disquezia<\/td>\nNenhum<\/td>\nDiarreia, constipa\u00e7\u00e3o<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso<\/strong><\/td>\nPaciente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n16<\/strong><\/td>\n17<\/strong><\/td>\n18<\/strong><\/td>\n19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Sexo<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\n<\/tr>\n
Idade (anos)<\/td>\n15<\/td>\n13<\/td>\n11<\/td>\n41<\/td>\n<\/tr>\n
Muta\u00e7\u00e3o<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\nExclus\u00e3o de uma \u00fanica a.a.<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Heran\u00e7a<\/td>\nHeredit\u00e1ria materna<\/td>\nDe novo<\/td>\nDesconhecido<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\n88<\/td>\nN\/A<\/td>\n68<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
QI n\u00e3o verbal<\/td>\n69<\/td>\nN\/A<\/td>\n79<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinal<\/td>\nNenhum<\/td>\nPris\u00e3o de ventre<\/td>\nPris\u00e3o de ventre<\/td>\nGastropatia<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dele\u00e7\u00e3o intrag\u00eanica do CHD8 associada ao transtorno do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de E.S. Stolerman et al. (2016). Leia o resumo aqui. O trabalho apresentado neste artigo aumenta a evid\u00eancia de que as altera\u00e7\u00f5es no gene CHD8 podem desempenhar um papel importante no autismo. Os pesquisadores descrevem as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas em […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43975"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43975"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43975\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43997,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43975\/revisions\/43997"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43975"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}