{"id":43974,"date":"2019-09-25T13:39:01","date_gmt":"2019-09-25T17:39:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43974-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:53","slug":"43974-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43974-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Fen\u00f3tipo comportamental em cinco pessoas com muta\u00e7\u00f5es de novo no gene GRIN2B<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de I. Freunscht <em>et al.<\/em> (2013)<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3685602\/pdf\/1744-9081-9-20.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores usaram question\u00e1rios para desenvolver perfis comportamentais para cinco crian\u00e7as e adolescentes com altera\u00e7\u00f5es no gene GRIN2B. Todos os cinco tinham algum n\u00edvel de defici\u00eancia intelectual (DI), variando de leve a grave. Quatro dos cinco andaram por volta dos 2 anos de idade e um andou por volta dos 3 anos de idade. Nenhum dos cinco participantes do estudo tinha hist\u00f3rico de convuls\u00f5es, embora tr\u00eas tivessem hist\u00f3rico de EEGs anormais.<\/p>\n<p>Os pesquisadores usaram dados do Developmental Behavior Checklist preenchidos pelos pais e professores das crian\u00e7as. Os autores conclu\u00edram que &#8220;embora o dismorfismo facial espec\u00edfico e o [birth defects] geralmente n\u00e3o estejam presentes em pessoas com altera\u00e7\u00f5es no GRIN2B, parece haver uma caracter\u00edstica comportamental [pattern of features] que consiste em DI, hiperatividade, impulsividade e distra\u00e7\u00e3o. Comportamento estereotipado e estimulante, problemas de sono e um comportamento social amig\u00e1vel, mas sem limites, tamb\u00e9m parecem ser caracter\u00edsticas associadas.&#8221;<\/p>\n<p>As altera\u00e7\u00f5es no gene GRIN2B s\u00e3o agora reconhecidas como uma causa de defici\u00eancia intelectual. Acredita-se que as altera\u00e7\u00f5es nesse gene ocorram em cerca de 0,5% a 1% das pessoas com DI. Embora a defici\u00eancia intelectual tenha sido associada a altera\u00e7\u00f5es nesse gene, poucas informa\u00e7\u00f5es foram coletadas sobre habilidades para a vida e outras \u00e1reas de for\u00e7a e fraqueza em crian\u00e7as com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Fen\u00f3tipo comportamental em cinco pessoas com muta\u00e7\u00f5es de novo no gene GRIN2B Artigo de pesquisa original de I. Freunscht et al. (2013) Leia o artigo aqui. Os pesquisadores usaram question\u00e1rios para desenvolver perfis comportamentais para cinco crian\u00e7as e adolescentes com altera\u00e7\u00f5es no gene GRIN2B. Todos os cinco tinham algum n\u00edvel de defici\u00eancia intelectual (DI), variando [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43974"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43974"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43974\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43983,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43974\/revisions\/43983"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43974"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}