{"id":43971,"date":"2019-09-18T10:10:01","date_gmt":"2019-09-18T14:10:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/bcl11a\/43971-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:12","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:12","slug":"43971-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/bcl11a\/43971-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

As dele\u00e7\u00f5es de BCL11A<\/em> resultam em persist\u00eancia de hemoglobina fetal e altera\u00e7\u00f5es no neurodesenvolvimento<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de A. Basak et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Leia o artigo aqui<\/a>.<\/p>\n

A hemoglobina fetal (HbF) \u00e9 uma prote\u00edna que transporta oxig\u00eanio da m\u00e3e para o feto. O gene BCL11A<\/em> \u00e9 respons\u00e1vel por limitar a quantidade de HbF produzida ap\u00f3s o nascimento e por fazer a transi\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas sangu\u00edneas para a produ\u00e7\u00e3o de hemoglobina adulta enquanto o feto est\u00e1 se desenvolvendo. As interrup\u00e7\u00f5es na fun\u00e7\u00e3o do BCL11A<\/em> podem aumentar os n\u00edveis de HbF e, portanto, a interrup\u00e7\u00e3o de sua fun\u00e7\u00e3o \u00e9 promissora como terapia para pessoas com dist\u00farbios que afetam o transporte de oxig\u00eanio no sangue (como a doen\u00e7a falciforme ou a beta-talassemia). Entretanto, estudos recentes tamb\u00e9m demonstraram que as altera\u00e7\u00f5es nesse gene podem estar associadas ao transtorno do espectro do autismo e ao atraso no desenvolvimento.<\/p>\n

Para entender melhor o impacto das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que envolvem o BCL11A,<\/em> os autores identificaram tr\u00eas pessoas que t\u00eam dele\u00e7\u00f5es no gene BCL11A <\/em>, n\u00e3o herdadas de nenhum dos pais. Todas as tr\u00eas pessoas t\u00eam autismo, atraso moderado a grave no desenvolvimento, baixo t\u00f4nus muscular e diferen\u00e7as em suas caracter\u00edsticas faciais. Duas das pessoas t\u00eam cabe\u00e7a pequena e duas delas, \u00e0 medida que envelheciam, desenvolveram problemas de coordena\u00e7\u00e3o, habilidades motoras finas, hiperatividade e agressividade. Todos os tr\u00eas tamb\u00e9m apresentaram n\u00edveis significativamente aumentados de HbF.<\/p>\n

Como o autismo e o atraso no desenvolvimento podem estar associados a riscos maiores de outros dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, a equipe do estudo tamb\u00e9m analisou os dados gen\u00e9ticos de um estudo recente sobre esquizofrenia. Eles encontraram um n\u00famero relativamente alto de casos com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas na regi\u00e3o do gene BCL11A<\/em>. Embora a interrup\u00e7\u00e3o do gene BCL11A<\/em> possa ser \u00fatil para aumentar os n\u00edveis de HbF, este estudo fornece evid\u00eancias de que as altera\u00e7\u00f5es nesse gene tamb\u00e9m contribuem para dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, como autismo, atraso no desenvolvimento, transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade e esquizofrenia. Deve-se ter cautela ao se direcionar esse gene como uma poss\u00edvel terapia para pessoas com dist\u00farbios de hemoglobina.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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