{"id":43961,"date":"2019-09-18T14:05:31","date_gmt":"2019-09-18T18:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43961-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:11","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:11","slug":"43961-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43961-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es no gene <em>ARID1B<\/em> do complexo de remodelagem da cromatina SWI\/SNF causam a s\u00edndrome de Coffin-Siris<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de G.W. Santen <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22426309\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O gene <em>ARID1B<\/em> desempenha um papel importante no desenvolvimento inicial do c\u00e9rebro, bem como em processos celulares regulares. Foram encontradas altera\u00e7\u00f5es prejudiciais em crian\u00e7as com s\u00edndrome de Coffin-Siris (CSS), bem como em crian\u00e7as com corpo caloso subdesenvolvido (parte do c\u00e9rebro que conecta os dois hemisf\u00e9rios) e autismo. Na maioria das vezes, as crian\u00e7as com SFA apresentam altera\u00e7\u00f5es em ambas as c\u00f3pias do gene <em>ARID1B <\/em>. Nos casos descritos, apenas uma das duas c\u00f3pias do <em>ARID1B <\/em>foi encontrada com uma altera\u00e7\u00e3o. Nesse estudo, 2.000 crian\u00e7as com defici\u00eancia intelectual foram examinadas em busca de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que poderiam explicar sua defici\u00eancia intelectual, e foram encontradas tr\u00eas crian\u00e7as com dele\u00e7\u00f5es, ou pe\u00e7as faltando, em uma c\u00f3pia do gene <em>ARID1B<\/em>. Essas dele\u00e7\u00f5es causaram problemas na fun\u00e7\u00e3o g\u00eanica e, portanto, provavelmente afetaram o desenvolvimento do c\u00e9rebro.<\/p>\n<p>Em todas as tr\u00eas crian\u00e7as, a dele\u00e7\u00e3o n\u00e3o foi herdada de nenhum dos pais (de novo)<em>. <\/em>Elas tinham caracter\u00edsticas semelhantes \u00e0s das crian\u00e7as com SFA; entretanto, v\u00e1rias diferen\u00e7as foram observadas. Todas as tr\u00eas crian\u00e7as tinham algum grau de defici\u00eancia intelectual, mas n\u00e3o apresentavam as anormalidades t\u00edpicas das m\u00e3os associadas \u00e0 CSS em crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es em ambas as c\u00f3pias do <em>ARID1B<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es no gene ARID1B do complexo de remodelagem da cromatina SWI\/SNF causam a s\u00edndrome de Coffin-Siris Artigo de pesquisa original de G.W. Santen et al. (2012). Leia o resumo aqui. O gene ARID1B desempenha um papel importante no desenvolvimento inicial do c\u00e9rebro, bem como em processos celulares regulares. Foram encontradas altera\u00e7\u00f5es prejudiciais em crian\u00e7as com [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43961"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43961"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43961\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43966,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43961\/revisions\/43966"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43961"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}