{"id":43949,"date":"2019-09-18T13:44:02","date_gmt":"2019-09-18T17:44:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43949-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:10","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:10","slug":"43949-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43949-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Aspectos cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos da s\u00edndrome KBG<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de K. Low et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leia o artigo aqui<\/a>.<\/p>\n

A s\u00edndrome KBG \u00e9 um dist\u00farbio raro caracterizado por baixa estatura, caracter\u00edsticas faciais distintas, anormalidades esquel\u00e9ticas e atraso no desenvolvimento \/ defici\u00eancia intelectual. No passado, as pessoas com s\u00edndrome KBG eram diagnosticadas com base em uma apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica comum. No entanto, os testes gen\u00e9ticos agora tamb\u00e9m podem ser usados para isso. Em 2006, apenas 46 casos da s\u00edndrome KBG haviam sido identificados, mas o n\u00famero aumentou desde ent\u00e3o, \u00e0 medida que os testes gen\u00e9ticos se tornaram mais dispon\u00edveis. Descobriu-se que a maioria das crian\u00e7as com diagn\u00f3stico cl\u00ednico de s\u00edndrome KBG apresenta altera\u00e7\u00f5es no gene ANKRD11<\/em>. Atualmente, esse \u00e9 o \u00fanico gene conhecido por estar associado \u00e0 s\u00edndrome KBG.<\/p>\n

Estudos anteriores determinaram que altera\u00e7\u00f5es no gene ANKRD11<\/em> causam a s\u00edndrome KBG (Sirmaci et al.<\/em>, 2011, resumido abaixo). Este estudo examinou os perfis cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos de 31 pessoas recentemente diagnosticadas com a s\u00edndrome KBG e de um adulto que havia sido diagnosticado com a s\u00edndrome quando crian\u00e7a e n\u00e3o havia feito testes gen\u00e9ticos anteriormente. Al\u00e9m de analisar essas 32 pessoas, os autores compararam suas descobertas com as informa\u00e7\u00f5es coletadas em outros estudos do KBG. Os pesquisadores destacaram nove categorias em sua an\u00e1lise, apresentada aqui:<\/p>\n

Caracter\u00edsticas faciais. <\/strong>Os participantes geralmente tinham rostos em forma de tri\u00e2ngulo, pesco\u00e7o curto, sobrancelhas grandes, orelhas grandes e narizes grandes.<\/p>\n

Crescimento. <\/strong>40% dos participantes do estudo eram de baixa estatura.<\/p>\n

Durante a gravidez. <\/strong>As m\u00e3es n\u00e3o tiveram problemas graves durante a gravidez de seus filhos, que mais tarde seriam diagnosticados com a s\u00edndrome KBG. Alguns beb\u00eas tiveram problemas com a alimenta\u00e7\u00e3o ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n

Progresso do desenvolvimento\/dificuldades de aprendizado. <\/strong>A idade em que os marcos de desenvolvimento foram alcan\u00e7ados foi atrasada. A fala era muito atrasada; a maioria das crian\u00e7as tinha entre 2 e 3 anos de idade quando falou sua primeira palavra. A mobilidade tamb\u00e9m estava atrasada, mas todas as crian\u00e7as conseguiram andar; a idade mais avan\u00e7ada para come\u00e7ar a andar foi de 3 anos e 2 meses. Ao analisar todos os estudos de pesquisa sobre a s\u00edndrome KBG, 99% dos indiv\u00edduos tinham dificuldades de aprendizagem.<\/p>\n

Neurodesenvolvimento\/comportamento. <\/strong>14 dos 32 participantes tiveram convuls\u00f5es, e a idade em que as convuls\u00f5es come\u00e7aram variou desde a inf\u00e2ncia at\u00e9 meados da adolesc\u00eancia. Oito participantes tinham um diagn\u00f3stico formal de transtorno do espectro do autismo (TEA). Cinco participantes tinham um diagn\u00f3stico de transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH).<\/p>\n

Ouvido, nariz, garganta e cavidade oral. <\/strong>A macrodontia (aumento) dos incisivos superiores foi observada na maioria das pessoas recrutadas para este estudo e em 82% das pessoas com s\u00edndrome KBG envolvidas em estudos cl\u00ednicos anteriores. Oito dos trinta e dois participantes tinham anormalidades palatinas. Oito participantes tamb\u00e9m tinham graus variados de perda auditiva permanente.<\/p>\n

Esqueleto. <\/strong>Braquidactilia (encurtamento dos dedos das m\u00e3os ou dos p\u00e9s) e clinodactilia (curvatura dos dedos das m\u00e3os ou dos p\u00e9s) foram relatadas em v\u00e1rios participantes. Sete participantes tiveram atraso no fechamento da fontanela anterior grande (os ossos da parte frontal do cr\u00e2nio que se fundem durante o desenvolvimento).<\/p>\n

Sistema gastrointestinal. <\/strong>As dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o foram o problema GI mais comumente observado, afetando oito participantes e, em alguns casos, persistindo at\u00e9 a adolesc\u00eancia. Tamb\u00e9m foram relatados refluxo gastroesof\u00e1gico e constipa\u00e7\u00e3o grave.<\/p>\n

Outros aspectos do fen\u00f3tipo. <\/strong>Dezessete dos trinta e dois participantes tinham anormalidades oculares, sendo as mais comuns o estrabismo (qualquer desalinhamento dos olhos) e erros de refra\u00e7\u00e3o (miopia, hipermetropia, astigmatismo etc.). Quatro participantes tinham anomalias card\u00edacas cong\u00eanitas. Muitas pessoas apresentaram hipertricose (crescimento excessivo de pelos; cabelos grossos e sobrancelhas cheias), e foram relatadas anormalidades na pele. Cinco participantes fizeram cirurgia para criptorquidia (test\u00edculos n\u00e3o descidos) e uma pessoa fez um reparo de h\u00e9rnia inguinal (virilha).<\/p>\n

Os autores forneceram um detalhamento das preocupa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas mais comuns observadas em sua an\u00e1lise cl\u00ednica e a frequ\u00eancia com que elas foram relatadas em pessoas com s\u00edndrome KBG, tanto em seu estudo quanto em outros estudos KBG:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Preocupa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica<\/strong><\/td>\nN\u00famero de pacientes afetados\/n\u00famero de pacientes inclu\u00eddos na avalia\u00e7\u00e3o<\/strong><\/td>\nPorcentagem (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Dificuldades de aprendizado<\/strong><\/td>\n80\/82<\/td>\n98<\/td>\n<\/tr>\n
Macrodontia (aumento dos dentes)<\/strong><\/td>\n67\/81<\/td>\n82<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas comportamentais<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Idade \u00f3ssea atrasada<\/strong><\/td>\n15\/36<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades nas m\u00e3os<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es<\/strong><\/td>\n17\/60<\/td>\n28<\/td>\n<\/tr>\n
Perda auditiva<\/strong><\/td>\n19\/71<\/td>\n27<\/td>\n<\/tr>\n
Baixa estatura p\u00f3s-natal<\/strong><\/td>\n39\/82<\/td>\n40<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades no palato<\/strong><\/td>\n15\/71<\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de alimenta\u00e7\u00e3o<\/strong><\/td>\n10\/32<\/td>\n31<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/strong><\/td>\n8\/32<\/td>\n25<\/td>\n<\/tr>\n
Fontanela persistente\/grande (ossos na frente do cr\u00e2nio)<\/strong><\/td>\n7\/32<\/td>\n22<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades card\u00edacas<\/strong><\/td>\n14\/71<\/td>\n20<\/td>\n<\/tr>\n
TDAH<\/strong><\/td>\n4\/32<\/td>\n13<\/td>\n<\/tr>\n
Apresenta\u00e7\u00e3o p\u00e9lvica durante o parto<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Criptorquidia (test\u00edculos n\u00e3o descidos)<\/strong><\/td>\n11\/26<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Diminui\u00e7\u00e3o dos movimentos fetais<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Polidr\u00e2mnio (excesso de l\u00edquido amni\u00f3tico no saco amni\u00f3tico durante a gravidez)<\/strong><\/td>\n1\/32<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9rnia<\/strong><\/td>\n2\/51<\/td>\n4<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Os autores tamb\u00e9m inclu\u00edram uma tabela com recomenda\u00e7\u00f5es para o gerenciamento cl\u00ednico de pessoas com s\u00edndrome KBG. Esse pode ser um recurso \u00fatil para levar ao pediatra de seu filho para discuss\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Tabela II: Recomenda\u00e7\u00f5es para o manejo cl\u00ednico de pacientes com s\u00edndrome de KBG<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagn\u00f3stico<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Teste molecular para a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ANKRD11\n
      \n
    • CGH de matriz para microdele\u00e7\u00e3o 16q24 se o fen\u00f3tipo KBG e o sequenciamento ANKRD11 forem normais<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Cuidados coordenados por um m\u00e9dico-chave<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Pediatra para crian\u00e7as e cl\u00ednico geral para adultos<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Investiga\u00e7\u00f5es a serem consideradas em todos os pacientes<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Ecocardiograma<\/li>\n
  • Avalia\u00e7\u00e3o do palato com equipe especializada<\/li>\n
  • Avalia\u00e7\u00e3o da audi\u00e7\u00e3o e da vis\u00e3o<\/li>\n
  • Revis\u00e3o odontol\u00f3gica especializada<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Encaminhamentos e vigil\u00e2ncia cont\u00ednua que podem ser necess\u00e1rios<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Neurologia para convuls\u00f5es e dist\u00farbios do movimento<\/li>\n
  • Cardiologia se for identificada uma les\u00e3o card\u00edaca<\/li>\n
  • Dietista para problemas de alimenta\u00e7\u00e3o<\/li>\n
  • Endocrinologia para investiga\u00e7\u00e3o de baixa estatura, se presente<\/li>\n
  • Cirurgia para criptorquidia e h\u00e9rnia<\/li>\n
  • Estudos respirat\u00f3rios\/sono para apneia<\/li>\n
  • Ouvido, nariz e garganta\/audiologia para otite m\u00e9dia recorrente e\/ou perda auditiva<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Gerenciamento de aprendizado e comportamento<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Avalia\u00e7\u00e3o pedi\u00e1trica de MDT para atraso no desenvolvimento, ASD\/ADHD e padr\u00f5es de comportamento complexos<\/li>\n
  • Apoio educacional quando necess\u00e1rio<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Investiga\u00e7\u00f5es que podem ser indicadas em indiv\u00edduos<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Levantamento do esqueleto\/avalia\u00e7\u00e3o da idade \u00f3ssea<\/li>\n
  • Ultrassom renal<\/li>\n
  • Exame de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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