{"id":43936,"date":"2019-09-18T15:36:24","date_gmt":"2019-09-18T19:36:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/43936-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:09","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:09","slug":"43936-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/43936-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Contribui\u00e7\u00e3o do mGluR5 para a fisiopatologia em um modelo de camundongo com microdele\u00e7\u00e3o do cromossomo humano 16p11.2<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de Di Tian et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Acredita-se que a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 seja a mais comum das muitas causas gen\u00e9ticas do autismo, sendo respons\u00e1vel por at\u00e9 1% de todos os casos de autismo. A s\u00edndrome do X fr\u00e1gil \u00e9 a segunda causa gen\u00e9tica mais comum de autismo e envolve um cromossomo diferente, o cromossomo X. Essas diferentes causas gen\u00e9ticas do autismo afetam processos biol\u00f3gicos semelhantes no c\u00e9rebro, e esses efeitos podem resultar em autismo.<\/p>\n

Os pesquisadores desse estudo usaram camundongos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica (nesse caso, um modelo de camundongo da dele\u00e7\u00e3o 16p11.2) para estudar as caracter\u00edsticas de aprendizado, comportamento e intelectuais da dele\u00e7\u00e3o 16p11.2. Os cientistas tamb\u00e9m podem usar estudos com camundongos para aprender sobre poss\u00edveis tratamentos para uma doen\u00e7a.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 medicamentos dispon\u00edveis para tratar os sintomas do autismo. Nos \u00faltimos anos, por\u00e9m, muitos pesquisadores, inclusive Mark Bear (autor deste artigo) e sua equipe de pesquisa, trabalharam para desenvolver um medicamento para tratar os sintomas da s\u00edndrome do X fr\u00e1gil. Eles come\u00e7aram com modelos de camundongos e, por fim, trabalharam para estudar o uso desse novo medicamento em pessoas que t\u00eam a s\u00edndrome. Embora os resultados preliminares n\u00e3o tenham sido perfeitos, eles foram promissores, portanto, no final de 2013, a FDA aprovou uma segunda fase de testes de medicamentos para a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil.<\/p>\n

Isso significa que poderemos tratar os sintomas do autismo? Em algumas crian\u00e7as com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 ou com X fr\u00e1gil, isso pode ser poss\u00edvel. O motivo \u00e9 que tanto a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 quanto o X fr\u00e1gil levam a problemas com uma prote\u00edna, a mGluR5, que \u00e9 importante para o gerenciamento de mensagens relacionadas \u00e0 mem\u00f3ria e ao aprendizado. Como as duas condi\u00e7\u00f5es envolvem problemas com a mesma prote\u00edna, existe a possibilidade de um tratamento compartilhado com um medicamento que tem como alvo essa prote\u00edna, chamado antagonista de mGluR5.<\/p>\n

As fam\u00edlias com 16p11.2 podem esperar obter os mesmos resultados que as fam\u00edlias com X fr\u00e1gil? N\u00e3o necessariamente, mas pelo menos temos um ponto de partida. Embora a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 e o X fr\u00e1gil envolvam problemas com o mGluR5, s\u00e3o problemas diferentes. Em pessoas com s\u00edndrome do X fr\u00e1gil, o problema do mGluR5 causa excesso de mensagens, enquanto que na dele\u00e7\u00e3o do 16p11.2, o problema \u00e9 a falta de mensagens.<\/p>\n

Randi Hagerman, diretor do MIND Institute da UC Davis, diz: “Acho que os antagonistas de mGluR5 ser\u00e3o \u00fateis para crian\u00e7as pequenas com X fr\u00e1gil, mas acho que tamb\u00e9m podem ser \u00fateis para muitas crian\u00e7as pequenas com autismo, especialmente esse subgrupo de microdele\u00e7\u00e3o 16p11.2”.<\/p>\n

Levar\u00e1 muitos anos at\u00e9 que os medicamentos passem pelo processo de aprova\u00e7\u00e3o da FDA, mas este \u00e9 definitivamente um momento empolgante.<\/p>\n

Quer outras perspectivas? Veja estes coment\u00e1rios:<\/p>\n

SFARI: Droga reduz os sintomas em dois modelos gen\u00e9ticos de autismo<\/a>.<\/p>\n

Not\u00edcias do MIT: Novas descobertas revelam que dist\u00farbios cerebrais gen\u00e9ticos convergem na sinapse<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Contribui\u00e7\u00e3o do mGluR5 para a fisiopatologia em um modelo de camundongo com microdele\u00e7\u00e3o do cromossomo humano 16p11.2 Artigo de pesquisa original de Di Tian et al. (2015). Leia o resumo aqui. Acredita-se que a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 seja a mais comum das muitas causas gen\u00e9ticas do autismo, sendo respons\u00e1vel por at\u00e9 1% de todos os casos […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":43473,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43936"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43936"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43936\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43946,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43936\/revisions\/43946"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43473"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43936"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}