{"id":43932,"date":"2019-09-18T13:17:36","date_gmt":"2019-09-18T17:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43932-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:08","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:08","slug":"43932-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43932-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es truncadas de novo no <em>AHDC1<\/em> em pessoas com atraso de linguagem expressiva sindr\u00f4mica, hipotonia e apneia do sono<\/strong><\/h2>\n<p>Relat\u00f3rio de pesquisa original de F. Xia <em>et al. <\/em>(2014).<\/p>\n<p>Leia o relat\u00f3rio <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4067559\/pdf\/main.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os autores usaram o sequenciamento do exoma completo para identificar quatro crian\u00e7as, com idades entre 18 meses e 11 anos, com altera\u00e7\u00f5es no gene <em>AHDC1 <\/em>. \u00c9 importante observar a ampla faixa et\u00e1ria das crian\u00e7as deste estudo. As crian\u00e7as atingem v\u00e1rios marcos de desenvolvimento em diferentes idades, portanto, compara\u00e7\u00f5es amplas entre grupos et\u00e1rios podem ser dif\u00edceis.<\/p>\n<p>Tr\u00eas das quatro crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no gene <em>AHDC1<\/em> t\u00eam um hist\u00f3rico de parada respirat\u00f3ria durante o sono (apneia do sono). Todos os quatro t\u00eam algum n\u00edvel de defici\u00eancia intelectual e\/ou atraso no desenvolvimento, baixo t\u00f4nus muscular (hipotonia), falha no crescimento, diferen\u00e7as leves nas caracter\u00edsticas faciais e algum grau de defici\u00eancia na fala. Duas crian\u00e7as (18 meses e 11 anos) foram avaliadas como n\u00e3o verbais, uma crian\u00e7a (4 anos) foi avaliada como falando duas palavras e uma crian\u00e7a (8 anos) foi avaliada como verbal, falando suas primeiras palavras ap\u00f3s 1 ano de idade e recebendo terapia fonoaudiol\u00f3gica cont\u00ednua.<\/p>\n<p>Esse grupo de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas n\u00e3o est\u00e1 atualmente associado a uma doen\u00e7a diagnosticada. As altera\u00e7\u00f5es <em>do AHDC1<\/em> s\u00e3o raras, e os pesquisadores acreditam que essas altera\u00e7\u00f5es podem ser uma causa subjacente das caracter\u00edsticas observadas nessas pessoas. Com mais pesquisas e mais dados das fam\u00edlias, ser\u00e1 poss\u00edvel chegar a uma conclus\u00e3o mais s\u00f3lida sobre como as altera\u00e7\u00f5es no <em>AHDC1<\/em> est\u00e3o associadas ao atraso no desenvolvimento e aos problemas de sono.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es truncadas de novo no AHDC1 em pessoas com atraso de linguagem expressiva sindr\u00f4mica, hipotonia e apneia do sono Relat\u00f3rio de pesquisa original de F. Xia et al. (2014). Leia o relat\u00f3rio aqui. Os autores usaram o sequenciamento do exoma completo para identificar quatro crian\u00e7as, com idades entre 18 meses e 11 anos, com altera\u00e7\u00f5es [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43932"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43932"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43932\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43939,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43932\/revisions\/43939"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43932"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}