{"id":43925,"date":"2019-06-18T08:32:29","date_gmt":"2019-06-18T12:32:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/a-historia-de-arianne\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:08","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:08","slug":"a-historia-de-arianne","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/a-historia-de-arianne\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Arianne"},"content":{"rendered":"

Por: Neil, pai de Arianne, uma jovem de 17 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica TBR1<\/h3>\n

Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n

Arianne agora tem 17 anos, n\u00e3o fala nem anda e n\u00e3o foi treinada para ir ao banheiro. Nossas filhas g\u00eameas mais velhas t\u00eam 22 anos e, quando est\u00e3o em casa, brincam com ela e ajudam a cuidar dela.<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n

A caracter\u00edstica mais desenvolvida de Arianne \u00e9 seu senso de humor, especialmente o pastel\u00e3o.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n

Fisicamente, os cuidados necess\u00e1rios 24 horas por dia, 7 dias por semana, e a obten\u00e7\u00e3o de descanso. Psicologicamente, compara\u00e7\u00f5es com outras crian\u00e7as da idade dela (efetivamente, o que ela poderia ter sido).<\/p>\n

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n

Ela se diverte com programas como Laurel & Hardy e Home Alone. \u00c0s vezes, ela olha profundamente em seus olhos, com intensidade, como se soubesse o que voc\u00ea est\u00e1 pensando.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n

Esperamos 17 anos para obter um diagn\u00f3stico; anteriormente, ela foi classificada clinicamente como S\u00edndrome de Angelman.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n

Espero que seja \u00fatil.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Muito anteriormente dos grupos de Angelman, mas nada ainda em rela\u00e7\u00e3o ao TBR1.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n

A muta\u00e7\u00e3o \u00e9 de novo, n\u00e3o \u00e9 heredit\u00e1ria. Se eles fossem t\u00e3o gravemente afetados quanto Arianne, os conselhos n\u00e3o seriam compreendidos. Tudo o que voc\u00ea pode dar \u00e9 amor e aten\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n

Ela poderia ser editada usando CRISPR no futuro, e isso teria que acontecer nos primeiros 18 meses para ter algum efeito?<\/p>\n

H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Muito. Pelo que li at\u00e9 agora, o espectro de gravidade da muta\u00e7\u00e3o TBR1 \u00e9 muito amplo, dependendo do fato de ela ser completa ou parcial. Arianne \u00e9 uma exclus\u00e3o completa. Seria bom conversar com outras pessoas que t\u00eam um filho com TBR1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Neil, pai de Arianne, uma jovem de 17 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica TBR1 Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Arianne agora tem 17 anos, n\u00e3o fala nem anda e n\u00e3o foi treinada para ir ao banheiro. Nossas filhas g\u00eameas mais velhas t\u00eam 22 anos e, quando est\u00e3o em casa, […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43925"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43925"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43925\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43934,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43925\/revisions\/43934"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43925"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}