{"id":43922,"date":"2019-09-18T13:59:59","date_gmt":"2019-09-18T17:59:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43922-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:08","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:08","slug":"43922-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43922-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>A utilidade do sequenciamento do exoma completo na pr\u00e1tica cl\u00ednica de rotina<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014).<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/gim201458\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Nesse estudo, 115 pessoas (a maioria crian\u00e7as, mas alguns adultos) foram avaliadas no Centro M\u00e9dico da Universidade de Columbia e testadas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar as causas de muitos problemas de sa\u00fade diferentes (por exemplo, defeitos cong\u00eanitos, atraso no desenvolvimento, convuls\u00f5es, perda auditiva, diferen\u00e7as comportamentais, problemas card\u00edacos). Foram feitos diagn\u00f3sticos para 37 das pessoas (32,2%), incluindo uma crian\u00e7a com altera\u00e7\u00f5es no gene <em>ARID1B<\/em> n\u00e3o herdadas de nenhum dos pais (de novo). Descobriu-se que essa crian\u00e7a tinha atraso no desenvolvimento, um defeito card\u00edaco chamado s\u00edndrome do cora\u00e7\u00e3o esquerdo hipopl\u00e1sico e forma\u00e7\u00e3o incompleta de uma parte do c\u00e9rebro chamada corpo caloso.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A utilidade do sequenciamento do exoma completo na pr\u00e1tica cl\u00ednica de rotina Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014). Leia o artigo aqui. Nesse estudo, 115 pessoas (a maioria crian\u00e7as, mas alguns adultos) foram avaliadas no Centro M\u00e9dico da Universidade de Columbia e testadas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43922"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43922"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43922\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43931,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43922\/revisions\/43931"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43922"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}