{"id":43917,"date":"2019-09-18T15:23:41","date_gmt":"2019-09-18T19:23:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/43917-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:08","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:08","slug":"43917-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/43917-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

O papel dos perfis cognitivo, comportamental e motor dos pais na variabilidade cl\u00ednica em indiv\u00edduos com dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 16p11.2<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de Andres Moreno-De-Luca, et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Neste artigo, os pesquisadores exploraram essas quest\u00f5es:<\/p>\n

Por que observamos uma variedade t\u00e3o grande de diferen\u00e7as em pessoas com a mesma dele\u00e7\u00e3o 16p11.2? Por que a mesma dele\u00e7\u00e3o parece causar muitos problemas de sa\u00fade e de comportamento em algumas crian\u00e7as, enquanto outras t\u00eam pouqu\u00edssimos problemas de sa\u00fade ou de comportamento?<\/p>\n

O estudo explorou as caracter\u00edsticas observadas nas dele\u00e7\u00f5es 16p11.2, com foco no efeito do hist\u00f3rico familiar sobre o aprendizado, o comportamento e as habilidades motoras. Ao medir o desempenho de pais e irm\u00e3os n\u00e3o afetados e compar\u00e1-lo com o desempenho de uma crian\u00e7a com a dele\u00e7\u00e3o, os pesquisadores conclu\u00edram que o hist\u00f3rico familiar contribui para a variabilidade e as diferen\u00e7as nos sintomas observados em pessoas com a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2.<\/p>\n

Embora ainda tenhamos muito a aprender, sabemos que a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 afeta a fun\u00e7\u00e3o cerebral, as habilidades intelectuais, as habilidades sociais e o comportamento. Por meio do Simons Searchlight<\/span> e de outros estudos de pesquisa em todo o mundo, vimos que os efeitos de uma dele\u00e7\u00e3o s\u00e3o muito maiores em algumas crian\u00e7as do que em outras.<\/p>\n

Os pesquisadores queriam mostrar que o aprendizado, o comportamento e as habilidades motoras de uma crian\u00e7a podem ser determinados n\u00e3o apenas pela dele\u00e7\u00e3o 16p11.2, mas pela combina\u00e7\u00e3o de todos os genes do corpo. Em outras palavras, eles queriam mostrar que \u00e9 importante considerar as informa\u00e7\u00f5es dos outros 20.000 ou mais genes da crian\u00e7a ao determinar como a dele\u00e7\u00e3o afeta a crian\u00e7a.<\/p>\n

Os pesquisadores usaram dados de 56 fam\u00edlias que participaram do Simons Searchlight<\/span> e que sabiam ter uma dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 de novo (n\u00e3o herdada de nenhum dos pais). Os dados de cada fam\u00edlia vieram da crian\u00e7a com a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2, de ambos os pais e de pelo menos um irm\u00e3o. Foi importante estudar os pais e irm\u00e3os que n\u00e3o tinham a dele\u00e7\u00e3o para que os pesquisadores pudessem entender como era o hist\u00f3rico gen\u00e9tico da fam\u00edlia (o restante dos mais de 20.000 genes dos membros da fam\u00edlia). Por exemplo, se um grupo de pais obtivesse uma pontua\u00e7\u00e3o muito alta em uma pesquisa, esperar\u00edamos que seu filho com a dele\u00e7\u00e3o obtivesse uma pontua\u00e7\u00e3o mais alta do que uma crian\u00e7a com a dele\u00e7\u00e3o cujos pais tivessem uma pontua\u00e7\u00e3o mais baixa. Essa diferen\u00e7a na pontua\u00e7\u00e3o das duas crian\u00e7as seria explicada por seu hist\u00f3rico familiar\/gen\u00e9tico \u00fanico.<\/p>\n

Os pesquisadores fizeram analogias com outros cen\u00e1rios em que um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico \u00e9 conhecido. Na s\u00edndrome de Down, o efeito da s\u00edndrome \u00e9 diferente em cada crian\u00e7a devido \u00e0s diferen\u00e7as no restante dos genes da crian\u00e7a, conforme determinado pelo hist\u00f3rico gen\u00e9tico da fam\u00edlia.<\/p>\n

Os pesquisadores observaram que a avalia\u00e7\u00e3o dos pais e irm\u00e3os \u00e9 uma etapa importante para entender as habilidades da crian\u00e7a com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

Quer saber mais?<\/p>\n

Leia uma entrevista<\/a> com o autor Andres Moreno-De-Luca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O papel dos perfis cognitivo, comportamental e motor dos pais na variabilidade cl\u00ednica em indiv\u00edduos com dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 16p11.2 Artigo de pesquisa original de Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Leia o resumo aqui. Neste artigo, os pesquisadores exploraram essas quest\u00f5es: Por que observamos uma variedade t\u00e3o grande de diferen\u00e7as em pessoas com a mesma […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":43473,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43917"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43917"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43917\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43926,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43917\/revisions\/43926"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43473"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43917"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}