{"id":43913,"date":"2019-09-18T13:09:29","date_gmt":"2019-09-18T17:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43913-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:07","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:07","slug":"43913-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43913-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Muta\u00e7\u00f5es truncadas de novo no gene AHDC1<\/em>, que codifica a prote\u00edna 1 contendo o motivo de liga\u00e7\u00e3o ao DNA AT-hook, est\u00e3o associadas \u00e0 defici\u00eancia intelectual e ao atraso no desenvolvimento<\/strong><\/h2>\n

Relat\u00f3rio de pesquisa original de H. Yang et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Leia o relat\u00f3rio aqui<\/a>.<\/p>\n

Os pesquisadores testaram 2.157 pessoas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar 7 pessoas com altera\u00e7\u00f5es no gene AHDC1<\/em>. As altera\u00e7\u00f5es foram “de novo”, ou seja, n\u00e3o foram encontradas em nenhum dos pais. Acredita-se que as altera\u00e7\u00f5es no gene AHDC1<\/em> interrompam o desenvolvimento do c\u00e9rebro e estejam associadas \u00e0 defici\u00eancia intelectual. A idade das pessoas identificadas pelos pesquisadores variava de 2 a 16 anos. Todos eles tinham defici\u00eancia intelectual significativa ou atraso no desenvolvimento e habilidades verbais limitadas ou inexistentes, entre outras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. Esses recursos est\u00e3o resumidos abaixo.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas em indiv\u00edduos com uma altera\u00e7\u00e3o no gene AHDC1<\/strong><\/td>\nN\u00famero de indiv\u00edduos com recurso<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Atraso no desenvolvimento\/defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Habilidades verbais limitadas ou inexistentes<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hipotonia (t\u00f4nus muscular baixo)<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas atuais de crescimento, com ou sem hist\u00f3rico de problemas de crescimento<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas comportamentais<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades estruturais do(s) olho(s)<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Imagens anormais do c\u00e9rebro<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de sono (ou seja, apneia do sono, inquieta\u00e7\u00e3o, dificuldade para adormecer e\/ou permanecer dormindo, etc.)<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diagn\u00f3stico de transtorno do espectro do autismo (TEA)<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es\/atividade epil\u00e9ptica<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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