{"id":43910,"date":"2019-09-18T14:25:14","date_gmt":"2019-09-18T18:25:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43910-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:07","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:07","slug":"43910-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43910-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>A haploinsufici\u00eancia do <em>ARID1B<\/em>, membro do complexo de remodelagem de cromatina SWI\/SNF-A, \u00e9 uma causa frequente de defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de J. Hoyer <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22405089\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Cerca de 2.000 pessoas na Alemanha foram examinadas quanto a pequenas altera\u00e7\u00f5es em seus cromossomos. Descobriu-se que uma crian\u00e7a tinha uma pequena dele\u00e7\u00e3o no cromossomo 6. Essa dele\u00e7\u00e3o abrangeu cinco genes, e <em>o ARID1B<\/em> foi um deles. Testes de pesquisa subsequentes em mais de 800 crian\u00e7as com DI identificaram <em>o ARID1B<\/em> como um gene que causa defici\u00eancia intelectual, especificamente em pessoas que t\u00eam uma dele\u00e7\u00e3o 6q25.3. Nove crian\u00e7as do grupo de mais de 800 foram encontradas com altera\u00e7\u00f5es <em>no ARID1B<\/em>. Abaixo est\u00e3o resumidas as caracter\u00edsticas observadas nessas crian\u00e7as.<\/p>\n<p>Todas as nove crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es na <em>ARID1B<\/em> tinham algum tipo de atraso no desenvolvimento (por exemplo, algumas andavam mais tarde do que a m\u00e9dia) e eram mais baixas do que a m\u00e9dia. A maioria apresentava baixo t\u00f4nus muscular (hipotonia), atraso na fala e diferen\u00e7as sutis nas caracter\u00edsticas faciais. Alguns tinham convuls\u00f5es (3\/9), defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos (2\/9), perda auditiva (1\/9), diferen\u00e7as estruturais no c\u00e9rebro (3\/9) e\/ou fenda palatina (1\/9).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A haploinsufici\u00eancia do ARID1B, membro do complexo de remodelagem de cromatina SWI\/SNF-A, \u00e9 uma causa frequente de defici\u00eancia intelectual Artigo de pesquisa original de J. Hoyer et al. (2012). Leia o resumo aqui. Cerca de 2.000 pessoas na Alemanha foram examinadas quanto a pequenas altera\u00e7\u00f5es em seus cromossomos. Descobriu-se que uma crian\u00e7a tinha uma pequena [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43910"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43910"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43910\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43919,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43910\/revisions\/43919"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43910"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}