{"id":43903,"date":"2019-05-28T11:10:48","date_gmt":"2019-05-28T15:10:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/a-historia-de-vegard\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:07","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:07","slug":"a-historia-de-vegard","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/a-historia-de-vegard\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Vegard"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Bjorn, pai de Vegard, um garoto de 14 anos com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>&#8220;Comece cedo com est\u00edmulos para avan\u00e7ar o m\u00e1ximo poss\u00edvel.&#8221;<\/em><\/p>\n<h3>Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n<p>Ele \u00e9 uma crian\u00e7a muito gentil e atenciosa. Ele \u00e9 muito amado por todos os seus tr\u00eas irm\u00e3os.<\/p>\n<h3>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n<p>Com 11 anos de diferen\u00e7a de idade, \u00e9 dif\u00edcil encontrar atividades que re\u00fanam todos n\u00f3s. Gostamos de viajar e j\u00e1 demos a volta ao mundo, todos n\u00f3s seis. Jogamos cartas e jogos, especialmente quando estamos na cabana na montanha.<\/p>\n<h3>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n<p>Os desafios de aprendizado de nossos filhos s\u00e3o provavelmente a maior dificuldade. Al\u00e9m disso, a m\u00e3e da fam\u00edlia tem alguns problemas cr\u00f4nicos de sa\u00fade que est\u00e3o sob controle, mas que ainda causam algumas restri\u00e7\u00f5es nos n\u00edveis de atividade.<\/p>\n<h3>O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n<p>Quando ele vem e oferece massagem no ombro e no pesco\u00e7o.<\/p>\n<h3>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n<p>Ajudar outras fam\u00edlias desde o in\u00edcio a obter o melhor tratamento para maximizar o potencial da crian\u00e7a.<\/p>\n<h3>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n<p>Amplia\u00e7\u00e3o da coleta de dados para proporcionar um conhecimento mais preciso.<\/p>\n<h3>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Nada de especial. (Ainda!)<\/p>\n<h3>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n<p>Comece cedo com est\u00edmulos para avan\u00e7ar o m\u00e1ximo poss\u00edvel.<\/p>\n<h3>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n<p>Se existe a possibilidade de uma terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Bjorn, pai de Vegard, um garoto de 14 anos com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 &#8220;Comece cedo com est\u00edmulos para avan\u00e7ar o m\u00e1ximo poss\u00edvel.&#8221; Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Ele \u00e9 uma crian\u00e7a muito gentil e atenciosa. Ele \u00e9 muito amado por todos os seus tr\u00eas irm\u00e3os. 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