{"id":43897,"date":"2019-09-18T13:51:24","date_gmt":"2019-09-18T17:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43897-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:07","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:07","slug":"43897-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43897-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es no <em>ANKRD11<\/em> causam a s\u00edndrome KBG, caracterizada por defici\u00eancia intelectual, malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas e macrodontia<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de A. Sirmaci <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21782149\">aqui<\/a>.<strong>  <\/strong><\/p>\n<p>A s\u00edndrome KBG \u00e9 caracterizada por certas diferen\u00e7as nos dentes e ossos. A maioria das pessoas com a s\u00edndrome tem dentes frontais largos e grandes, bem como diferen\u00e7as sutis na estrutura \u00f3ssea que podem resultar em diferen\u00e7as sutis nas caracter\u00edsticas faciais, diferen\u00e7as nos ossos das m\u00e3os e altura menor do que a m\u00e9dia. As pessoas com a s\u00edndrome geralmente s\u00e3o diagnosticadas com defici\u00eancia intelectual e\/ou atraso no desenvolvimento. Algumas pessoas t\u00eam um hist\u00f3rico de convuls\u00f5es.<\/p>\n<p>Para este artigo, foram identificadas 10 fam\u00edlias com diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de KBG e transtorno do espectro do autismo, al\u00e9m de defici\u00eancia intelectual leve a moderada. Ao testar membros da fam\u00edlia com e sem as altera\u00e7\u00f5es no <em>ANKRD11<\/em>, os pesquisadores puderam come\u00e7ar a fazer associa\u00e7\u00f5es entre essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e as caracter\u00edsticas compartilhadas por pessoas com a altera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Pouco se sabe sobre a fun\u00e7\u00e3o do <em>ANKRD11<\/em> relacionada ao c\u00e9rebro, mas pesquisas anteriores sugerem que um alto n\u00edvel de atividade <em>relacionada ao ANKRD11<\/em> ocorre no c\u00e9rebro. Os autores concluem n\u00e3o apenas que <em>o ANKRD11<\/em> desempenha um papel importante no desenvolvimento e na fun\u00e7\u00e3o da cabe\u00e7a, face, dentes, ossos e c\u00e9rebro, mas tamb\u00e9m que as altera\u00e7\u00f5es no <em>ANKRD11<\/em> s\u00e3o uma causa da s\u00edndrome KBG.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es no ANKRD11 causam a s\u00edndrome KBG, caracterizada por defici\u00eancia intelectual, malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas e macrodontia Artigo de pesquisa original de A. Sirmaci et al. (2011). Leia o resumo aqui. A s\u00edndrome KBG \u00e9 caracterizada por certas diferen\u00e7as nos dentes e ossos. A maioria das pessoas com a s\u00edndrome tem dentes frontais largos e grandes, bem [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43897"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43897"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43897\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43911,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43897\/revisions\/43911"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43897"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}