{"id":43896,"date":"2019-09-18T15:07:16","date_gmt":"2019-09-18T19:07:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43896-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:06","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:06","slug":"43896-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43896-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00e3o de novo frameshift no <em>ASXL3<\/em> em um paciente com atraso global no desenvolvimento, microcefalia e anomalias craniofaciais<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de D.L. Dinwiddie <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/bmcmedgenomics.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/1755-8794-6-32\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este relato de caso descreve uma menina de 6 anos com uma altera\u00e7\u00e3o no <em>ASXL3<\/em> identificada por meio do sequenciamento do exoma completo. As caracter\u00edsticas que se acredita estarem associadas \u00e0 sua altera\u00e7\u00e3o de <em>ASXL3<\/em> foram atraso na fala e atrasos no desenvolvimento.<\/p>\n<p>Os pesquisadores prop\u00f5em que as altera\u00e7\u00f5es no gene <em>ASXL3<\/em> s\u00e3o a causa de uma s\u00edndrome rec\u00e9m-reconhecida, caracterizada por um grave atraso global no desenvolvimento, por ser mais baixo do que a m\u00e9dia (baixa estatura), um tamanho de cabe\u00e7a menor do que a m\u00e9dia (microcefalia) e diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00e3o de novo frameshift no ASXL3 em um paciente com atraso global no desenvolvimento, microcefalia e anomalias craniofaciais Artigo de pesquisa original de D.L. Dinwiddie et al. (2013). Leia o resumo aqui. Este relato de caso descreve uma menina de 6 anos com uma altera\u00e7\u00e3o no ASXL3 identificada por meio do sequenciamento do exoma completo. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43896"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43896"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43896\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43908,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43896\/revisions\/43908"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43896"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}