{"id":43893,"date":"2019-09-18T11:32:41","date_gmt":"2019-09-18T15:32:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43893-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:06","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:06","slug":"43893-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43893-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>ADNP<\/em> &#8211; gene do desenvolvimento cerebral surge como forte candidato a gene do autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de Kate Yandell na publica\u00e7\u00e3o on-line <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/\">Spectrum<\/a> da Funda\u00e7\u00e3o Simons.<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/news\/brain-development-gene-emerges-as-strong-autism-candidate\/\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O artigo discute a pesquisa sobre crian\u00e7as que apresentaram altera\u00e7\u00f5es no gene <em>ADNP<\/em>. As principais mensagens para levar para casa s\u00e3o as seguintes.<\/p>\n<p><strong>O gene <em>ADNP<\/em>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Desempenha um papel importante no desenvolvimento do c\u00e9rebro<\/li>\n<li>Pode afetar as caracter\u00edsticas faciais. (Do artigo: <em>&#8220;Pessoas com muta\u00e7\u00f5es no ADNP tendem a ter cabelos altos, testa proeminente e l\u00e1bios superiores finos.&#8221;)<\/em><\/li>\n<li>Interage com um grupo de genes chamado complexo BAF<em> <\/em>, que tamb\u00e9m est\u00e1 sendo estudado pelos pesquisadores do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/li>\n<li>Est\u00e1 associado a caracter\u00edsticas de autismo. Mas nem toda crian\u00e7a com altera\u00e7\u00e3o no <em>ADNP<\/em> ser\u00e1 formalmente diagnosticada com autismo. A maioria mostrar\u00e1 alguns recursos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Embora os efeitos das diferentes varia\u00e7\u00f5es desse gene ainda n\u00e3o tenham sido bem definidos, temos informa\u00e7\u00f5es sobre v\u00e1rias crian\u00e7as cujas fam\u00edlias contribu\u00edram com informa\u00e7\u00f5es para a pesquisa.  <em>&#8220;Entre as 12 crian\u00e7as &#8211; 7 homens e 5 mulheres &#8211; descritas at\u00e9 o momento, todas apresentam atraso no desenvolvimento, variando de leve a grave. Al\u00e9m do autismo, essas crian\u00e7as tamb\u00e9m parecem ter articula\u00e7\u00f5es excessivamente flex\u00edveis e baixo t\u00f4nus muscular, s\u00e3o propensas a infec\u00e7\u00f5es e t\u00eam problemas de vis\u00e3o e gastrointestinais.&#8221;<\/em><\/p>\n<p>Como s\u00f3 aprendemos com um pequeno n\u00famero de casos, \u00e9 importante que nossos pesquisadores estudem um n\u00famero maior de crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no gene <em>ADNP <\/em>. O <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> quer coletar essas informa\u00e7\u00f5es para entender melhor quais caracter\u00edsticas est\u00e3o associadas \u00e0s altera\u00e7\u00f5es no gene <em>ADNP<\/em>. <strong>Por isso, \u00e9 importante que as fam\u00edlias que t\u00eam filhos com altera\u00e7\u00f5es no <em>ADNP<\/em> participem do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n<p>Com as contribui\u00e7\u00f5es de informa\u00e7\u00f5es de mais fam\u00edlias, podemos come\u00e7ar a responder a perguntas como essas:<\/p>\n<ul>\n<li>Qual porcentagem de crian\u00e7as com altera\u00e7\u00e3o no <em>ADNP<\/em> tem diagn\u00f3stico de autismo?<\/li>\n<li>Que tipos de problemas de sa\u00fade s\u00e3o mais comuns nessas crian\u00e7as? O que \u00e9 incomum?<\/li>\n<li>Como podemos adaptar os planos de educa\u00e7\u00e3o e as terapias para garantir que as crian\u00e7as com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica estejam recebendo o que \u00e9 melhor para elas?<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ADNP &#8211; gene do desenvolvimento cerebral surge como forte candidato a gene do autismo Artigo de Kate Yandell na publica\u00e7\u00e3o on-line Spectrum da Funda\u00e7\u00e3o Simons. Leia o artigo aqui. O artigo discute a pesquisa sobre crian\u00e7as que apresentaram altera\u00e7\u00f5es no gene ADNP. As principais mensagens para levar para casa s\u00e3o as seguintes. 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