{"id":43891,"date":"2019-09-18T16:26:41","date_gmt":"2019-09-18T20:26:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/duplicacao-de-16p11-2\/43891-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:06","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:06","slug":"43891-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/duplicacao-de-16p11-2\/43891-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Defini\u00e7\u00e3o do efeito da duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 na cogni\u00e7\u00e3o, no comportamento e nas comorbidades m\u00e9dicas<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Debra D&#8217;Angelo et al. (2015).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26629640\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Neste artigo, os pesquisadores exploraram quais tra\u00e7os ou caracter\u00edsticas s\u00e3o mais comuns entre as pessoas com uma duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2. Eles tamb\u00e9m estudaram qu\u00e3o leves ou graves essas caracter\u00edsticas podem ser e o que influencia sua gravidade.<\/p>\n<p>Participaram do estudo 1.006 pessoas na Europa e nos Estados Unidos. Entre os participantes do estudo, 270 tinham uma duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2. Para ajudar a entender o papel do hist\u00f3rico familiar na forma como as caracter\u00edsticas da duplica\u00e7\u00e3o s\u00e3o expressas, os participantes portadores de duplica\u00e7\u00e3o foram comparados com membros de suas fam\u00edlias, incluindo irm\u00e3os de idade semelhante e seus pais biol\u00f3gicos. Esse grupo era composto por 102 pessoas de fam\u00edlias com duplica\u00e7\u00e3o. Os dados dessas fam\u00edlias tamb\u00e9m foram comparados com dados relatados anteriormente de fam\u00edlias com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 (390 pessoas com a dele\u00e7\u00e3o e 244 indiv\u00edduos de controle de fam\u00edlias com dele\u00e7\u00e3o). Muitos desses participantes foram registrados por meio da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p>Para examinar como as duplica\u00e7\u00f5es e dele\u00e7\u00f5es de 16p11.2 afetam uma pessoa, os pesquisadores compararam:<\/p>\n<ul>\n<li>QI<\/li>\n<li>Sintomas neurol\u00f3gicos e psicol\u00f3gicos, como a frequ\u00eancia de outros dist\u00farbios, como epilepsia e transtorno do espectro do autismo<\/li>\n<li>\u00cdndice de massa corporal e per\u00edmetro cef\u00e1lico<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Pensamento e aprendizado: <\/strong>Os participantes do estudo foram pontuados em tr\u00eas categorias &#8211; QI de escala completa, QI verbal e QI n\u00e3o verbal &#8211; para acomodar diferentes estilos de aprendizagem e identificar pontos fortes e fracos. As pessoas com a duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 tinham um QI m\u00e9dio em escala total de 78,8. Os QIs em escala total dos indiv\u00edduos com a duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 e a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 foram semelhantes, mas os QIs daqueles com a duplica\u00e7\u00e3o apresentaram maior variabilidade. Isso pode indicar que fatores gen\u00e9ticos adicionais podem ter um papel significativo na cogni\u00e7\u00e3o das pessoas com a duplica\u00e7\u00e3o, e um papel menor nas pessoas com a dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5963 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup.jpg\" alt=\"\" width=\"457\" height=\"378\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup.jpg 457w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup-300x248.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 457px) 100vw, 457px\" \/><\/p>\n<p><strong><em>Este gr\u00e1fico mostra o intervalo de QIs em escala total para os participantes do estudo que t\u00eam a duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2.  <\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>A linha pontilhada ilustra a distribui\u00e7\u00e3o do FSIQ das pessoas que tinham a duplica\u00e7\u00e3o e o TEA. O QI m\u00e9dio desse grupo era de aproximadamente 40.<\/li>\n<li>A linha s\u00f3lida ilustra a distribui\u00e7\u00e3o de QI de pessoas que t\u00eam a duplica\u00e7\u00e3o, mas n\u00e3o foram diagnosticadas com TEA. O QI m\u00e9dio desse grupo foi de aproximadamente 80, mais pr\u00f3ximo do QI dos grupos de controle.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Sintomas neurol\u00f3gicos e psicol\u00f3gicos: <\/strong>Os escores de QI para indiv\u00edduos com duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 e autismo foram significativamente menores do que os escores de QI daqueles com apenas a duplica\u00e7\u00e3o. Aproximadamente a mesma porcentagem de indiv\u00edduos portadores de duplica\u00e7\u00e3o e dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 tinha um diagn\u00f3stico de autismo: 20 e 16, respectivamente. Porcentagens semelhantes foram observadas com diagn\u00f3sticos de epilepsia, com 21,8% dos portadores de duplica\u00e7\u00e3o e 19,4% dos portadores de dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p><strong>Caracter\u00edsticas f\u00edsicas<\/strong>: Os indiv\u00edduos com a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 tinham muito mais probabilidade de estar acima do peso, em contraste com aqueles com a duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2, que tinham mais probabilidade de estar abaixo do peso, quando comparados com as pontua\u00e7\u00f5es de IMC dos membros da fam\u00edlia sem as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Al\u00e9m disso, o per\u00edmetro cef\u00e1lico (que est\u00e1 correlacionado com o volume cerebral) diminuiu nos indiv\u00edduos com duplica\u00e7\u00e3o (22,3% dos indiv\u00edduos com duplica\u00e7\u00e3o) e foi positivamente associado ao QI n\u00e3o verbal. Essa diminui\u00e7\u00e3o relativa da circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a come\u00e7a durante os dois primeiros anos de vida. Malforma\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas graves foram observadas em 16,7% do grupo de duplica\u00e7\u00e3o e em 21,1% do grupo de dele\u00e7\u00e3o. As malforma\u00e7\u00f5es mais comuns foram escoliose e malforma\u00e7\u00f5es genitais e card\u00edacas, aparecendo tanto nos grupos de duplica\u00e7\u00e3o quanto nos de dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Defini\u00e7\u00e3o do efeito da duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 na cogni\u00e7\u00e3o, no comportamento e nas comorbidades m\u00e9dicas Artigo de pesquisa original de Debra D&#8217;Angelo et al. (2015). Leia o resumo aqui. Neste artigo, os pesquisadores exploraram quais tra\u00e7os ou caracter\u00edsticas s\u00e3o mais comuns entre as pessoas com uma duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2. 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