{"id":43876,"date":"2019-09-18T15:03:13","date_gmt":"2019-09-18T19:03:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43876-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:04","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:04","slug":"43876-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43876-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es truncadas de novo no <em>ASXL3<\/em> est\u00e3o associadas a um novo fen\u00f3tipo cl\u00ednico com semelhan\u00e7as com a s\u00edndrome de Bohring-Opitz<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de M.N. Bainbridge <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3707024\/\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este artigo compara quatro crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no gene <em>ASXL3<\/em> com crian\u00e7as com s\u00edndrome de Bohring-Opitz. A s\u00edndrome de Bohring-Opitz \u00e9 normalmente causada por altera\u00e7\u00f5es em um gene diferente, o ASXL1. Os pesquisadores acreditam agora que os dois genes podem ter fun\u00e7\u00f5es semelhantes no crescimento e no desenvolvimento.<\/p>\n<p>As duas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas t\u00eam muitas caracter\u00edsticas em comum, incluindo tamanho pequeno durante a gravidez (RCIU) e tamanho pequeno ao nascer, dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o na inf\u00e2ncia, crescimento lento, diferen\u00e7as na posi\u00e7\u00e3o dos dedos (podem parecer dobrados para fora, em vez de retos), atraso no desenvolvimento com marcos perdidos e defici\u00eancia intelectual. Uma crian\u00e7a com uma altera\u00e7\u00e3o no <em>ASXL3<\/em> morreu aos 9 meses de idade. As altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em todas as quatro crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no <em>ASXL3<\/em> foram de novo, o que significa que as altera\u00e7\u00f5es n\u00e3o estavam presentes em nenhum dos pais e eram totalmente novas na crian\u00e7a.<\/p>\n<p>V\u00e1rias caracter\u00edsticas espec\u00edficas da s\u00edndrome de Bohring-Opitz n\u00e3o foram observadas nas crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es na <em>ASXL3<\/em>. Esses s\u00e3o problemas de flex\u00e3o do cotovelo e do punho, problemas de vis\u00e3o e fus\u00e3o precoce dos ossos do cr\u00e2nio, o que faz com que a cabe\u00e7a tenha um formato diferente. Nenhuma das quatro crian\u00e7as do estudo tinha essas caracter\u00edsticas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es truncadas de novo no ASXL3 est\u00e3o associadas a um novo fen\u00f3tipo cl\u00ednico com semelhan\u00e7as com a s\u00edndrome de Bohring-Opitz Artigo de pesquisa original de M.N. Bainbridge et al. (2013). Leia o artigo aqui. Este artigo compara quatro crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no gene ASXL3 com crian\u00e7as com s\u00edndrome de Bohring-Opitz. A s\u00edndrome de Bohring-Opitz \u00e9 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43876"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43876"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43876\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43885,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43876\/revisions\/43885"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43876"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}