{"id":43874,"date":"2019-09-18T11:26:38","date_gmt":"2019-09-18T15:26:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/43874-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:04","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:04","slug":"43874-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/43874-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>S\u00edndrome de autismo relacionada \u00e0 SWI\/SNF causada por muta\u00e7\u00f5es de novo na <em>ADNP<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Helsmoortel C., <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24531329\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O DNA de uma pessoa \u00e9 continuamente remodelado e reembalado ao longo da vida. Muitos genes est\u00e3o envolvidos em diferentes etapas do processo. <em>O ADNP<\/em> \u00e9 um desses genes. Ele trabalha com um grupo de prote\u00ednas chamado SWI\/SNF. Os genes envolvidos no processo de remodela\u00e7\u00e3o e reempacotamento, chamado de remodela\u00e7\u00e3o da cromatina, s\u00e3o uma \u00e1rea de interesse crescente para os pesquisadores do autismo. Os autores estimam que uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica prejudicial no <em>ADNP<\/em> ocorre em pelo menos 0,17% dos casos de autismo. Isso o torna um dos genes mais comuns que eram conhecidos por estarem associados ao autismo na \u00e9poca em que o artigo foi publicado, em abril de 2014. Participaram do estudo 5.776 pessoas com defici\u00eancia intelectual. Um teste chamado sequenciamento de todo o exoma foi usado para rastrear a causa gen\u00e9tica de sua defici\u00eancia intelectual. Nesse grande grupo, 10 pessoas apresentaram altera\u00e7\u00f5es na <em>ADNP<\/em>, sendo que uma delas foi identificada por meio da <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/simons-simplex-collection\/\">Cole\u00e7\u00e3o Simons Simplex<\/a><em>.<\/em><\/p>\n<p>Essas 10 pessoas s\u00e3o descritas neste estudo. Todos os 10 t\u00eam um diagn\u00f3stico de autismo. Todos eles t\u00eam algum grau de defici\u00eancia intelectual, que varia de leve a grave. Tr\u00eas t\u00eam defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos, duas t\u00eam convuls\u00f5es e pelo menos seis crian\u00e7as t\u00eam problemas de vis\u00e3o (s\u00e3o m\u00edopes). V\u00e1rios deles t\u00eam diferen\u00e7as cerebrais que foram identificadas por um exame de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, problemas de comportamento (alguns com TDAH), preocupa\u00e7\u00f5es com articula\u00e7\u00f5es extremamente flex\u00edveis (chamadas de hiperlaxidade), infec\u00e7\u00f5es recorrentes, problemas de alimenta\u00e7\u00e3o e\/ou altura menor do que a m\u00e9dia. Duas pessoas tamb\u00e9m apresentaram insensibilidade \u00e0 dor e problemas gastrointestinais, como constipa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de autismo relacionada \u00e0 SWI\/SNF causada por muta\u00e7\u00f5es de novo na ADNP Artigo de pesquisa original de Helsmoortel C., et al. (2014). Leia o resumo aqui. O DNA de uma pessoa \u00e9 continuamente remodelado e reembalado ao longo da vida. Muitos genes est\u00e3o envolvidos em diferentes etapas do processo. O ADNP \u00e9 um desses [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43874"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43874"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43874\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43884,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43874\/revisions\/43884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}