{"id":43872,"date":"2019-09-18T15:55:33","date_gmt":"2019-09-18T19:55:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/43872-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:17:04","modified_gmt":"2024-03-21T19:17:04","slug":"43872-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/43872-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

A dele\u00e7\u00e3o e a duplica\u00e7\u00e3o de 16p11.2 est\u00e3o associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Este artigo examina os efeitos que as dele\u00e7\u00f5es e duplica\u00e7\u00f5es do 16p11.2 (ambas variantes do n\u00famero de c\u00f3pias do 16p11.2, ou CNVs) t\u00eam sobre o processamento cortical. O processamento cortical \u00e9 a tradu\u00e7\u00e3o do c\u00e9rebro de est\u00edmulos sensoriais que o olho recebe em informa\u00e7\u00f5es utiliz\u00e1veis, como a produ\u00e7\u00e3o de uma imagem memor\u00e1vel de algo que uma pessoa viu.<\/p>\n

Em muitos dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, a interpreta\u00e7\u00e3o das informa\u00e7\u00f5es sensoriais \u00e9 reduzida. Isso significa que pode haver um problema com o processamento cortical que pode levar a dificuldades cognitivas e comportamentais. Um estudo anterior sobre o processamento cortical em pessoas com as CNVs 16p11.2 relatou que as respostas auditivas estavam atrasadas em portadores de dele\u00e7\u00e3o, mas n\u00e3o em portadores de duplica\u00e7\u00e3o. Os autores do estudo procuraram saber se as diferen\u00e7as entre as pessoas com os dois tipos de CNVs tamb\u00e9m afetariam o modo como essas pessoas processam as informa\u00e7\u00f5es visuais.<\/p>\n

Para testar como as pessoas com CNVs 16p11.2 interpretam as informa\u00e7\u00f5es visuais, os autores usaram potenciais evocados visuais (VEPs) de padr\u00e3o reverso.<\/p>\n

Esse \u00e9 um m\u00e9todo n\u00e3o invasivo de rastrear a resposta neuronal das vias visuais do olho ao nervo \u00f3ptico e, finalmente, ao c\u00e9rebro, onde as informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o processadas. Os VEPs assumem a forma de um comprimento de onda registrado por meio de tecnologia de imagem; essa visualiza\u00e7\u00e3o ajuda a determinar a resposta de uma pessoa a v\u00e1rios est\u00edmulos.<\/p>\n

Para este estudo, 19 portadores de dele\u00e7\u00e3o, 9 portadores de duplica\u00e7\u00e3o e um grupo de controle de 13 crian\u00e7as sem CNV, todos com idades entre 3 e 14 anos, foram examinados usando um eletroencefal\u00f3grafo (EEG) para registrar os VEPs. Os registros de VEP dos portadores de dele\u00e7\u00e3o tinham, em m\u00e9dia, amplitudes mais altas (pico em azul no gr\u00e1fico), e os dos portadores de duplica\u00e7\u00e3o tinham amplitudes mais baixas (pico em verde no gr\u00e1fico). Essas diferen\u00e7as foram comparadas com os valores registrados para o grupo de controle (pico em preto no gr\u00e1fico). N\u00e3o houve diferen\u00e7a significativa na rapidez com que as pessoas com CNV e as pessoas do grupo de controle processaram as imagens visuais.<\/p>\n

Todos os participantes da CNV 16p11.2 deste estudo foram registrados pelo Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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