“Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho.”<\/em><\/p>\n Nossa filha mais velha, de cinco anos, tem uma muta\u00e7\u00e3o no ACTL6b. Ela tem dois irm\u00e3os g\u00eameos id\u00eanticos de 10 meses de idade. Ela os observa brincando.<\/p>\n A maioria das atividades \u00e9 feita em casa.<\/p>\n A incapacidade de nossa filha de andar e se locomover livremente. Quanto mais velha ela fica, mais dif\u00edcil \u00e9 moviment\u00e1-la, dar banho nela etc.<\/p>\n Seu sorriso.<\/p>\n Esperamos que eles possam dar a essa muta\u00e7\u00e3o um nome de doen\u00e7a humana para que ela seja reconhecida.<\/p>\n Se voc\u00ea estiver interessado nas condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas afetadas pela muta\u00e7\u00e3o, isso poder\u00e1 ajudar outras pessoas.<\/p>\n Pelo menos agora voc\u00ea entende por que seu filho \u00e9 como \u00e9. Agora voc\u00ea pode esperar ansiosamente para ajud\u00e1-los a ser tudo o que podem ser.<\/p>\n Como ser\u00e1 o futuro de meu filho?<\/p>\n Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Holly, m\u00e3e de Mia, uma menina de 5 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ACTL6B “Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Nossa filha mais velha, de cinco anos, tem uma muta\u00e7\u00e3o no ACTL6b. Ela tem dois irm\u00e3os g\u00eameos id\u00eanticos de 10 meses de idade. Ela os observa […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43333,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43866"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43866"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43866\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43868,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43866\/revisions\/43868"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43333"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43866"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n
O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n
H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n