“Precisamos trabalhar juntos e pressionar por respostas. Essas crian\u00e7as merecem a melhor vida que podemos dar a elas!”<\/em><\/p>\n Adoramos fazer caminhadas, nadar, participar de atividades culturais e sair com nossa fam\u00edlia!<\/p>\n N\u00e3o estamos obtendo estrat\u00e9gias suficientes para atender \u00e0s necessidades f\u00edsicas de nosso filho. Acreditamos que h\u00e1 solu\u00e7\u00f5es alternativas para ajudar as crian\u00e7as que t\u00eam t\u00f4nus muscular misto.<\/p>\n Ele tem a melhor personalidade! Ele \u00e9 muito divertido e inteligente!<\/p>\n Nosso filho foi diagnosticado com PC leve em abril de 2018, aos 13 meses. Fomos a uma segunda opini\u00e3o, e eles n\u00e3o t\u00eam certeza se \u00e9 PC. Acabamos de ser diagnosticados com um gene CTNNB1 anormal e estamos indo ao Dr. Zadeh no CHOC em Orange, CA, para obter mais orienta\u00e7\u00f5es. Acredito que h\u00e1 muitas crian\u00e7as com diagn\u00f3stico err\u00f4neo de PC, e h\u00e1 uma oportunidade de oferecer ajuda a todas essas crian\u00e7as. Al\u00e9m disso, tenho lido sobre terapias alternativas para crian\u00e7as e estou me perguntando se h\u00e1 mais coisas que podemos fazer por nossos filhos.<\/p>\n Acredito que h\u00e1 muito mais crian\u00e7as que t\u00eam isso, mas n\u00e3o s\u00e3o diagnosticadas devido ao custo do teste. Muitas crian\u00e7as no site dos pais t\u00eam filhos com PC e CTNNB1. Acredito que se pudermos conversar com os pesquisadores de PC, estabelecer uma conex\u00e3o e talvez apresentar terapias alternativas, isso far\u00e1 com que a comunidade cient\u00edfica nos ou\u00e7a.<\/p>\n Acho que os pais sabem mais do que os m\u00e9dicos. Vejo que h\u00e1 um n\u00edvel vari\u00e1vel de habilidades. Acredito que nosso filho esteja bem cognitivamente. Ele tem um pouco de atraso na fala, mas fala e entende perfeitamente o que estamos dizendo. Ele tem 18 meses de idade e consegue identificar 9 partes do corpo. Fiz um exame de vista em agosto e disseram que os olhos dele est\u00e3o totalmente bons. N\u00e3o acho que ele se encaixe no molde total. Acho que o que foi dito aos pais \u00e9 muito tendencioso porque as crian\u00e7as que foram testadas s\u00e3o de classe socioecon\u00f4mica mais alta, imagino, o que distorceria os estudos. Al\u00e9m disso, como um gene anormal pode afetar a cor do cabelo? Se os pais s\u00e3o loiros, a crian\u00e7a \u00e9 loira, ent\u00e3o isso faz sentido? Al\u00e9m disso, meu filho tem muito cabelo.<\/p>\n Pressione por mais estudos e exija mais respostas dos m\u00e9dicos.<\/p>\n Apoiarei um estudo da maneira que puder. Vou escrever para a organiza\u00e7\u00e3o UCP porque tenho um contato com o presidente. Acho que se consegu\u00edssemos o apoio deles com a conex\u00e3o com o CP, poder\u00edamos conseguir mais dinheiro. Acho que tem que haver uma maneira de curar o gene ou investir em estrat\u00e9gias para mudar a vida dessas crian\u00e7as.<\/p>\n Precisamos trabalhar juntos e pressionar por respostas. Essas crian\u00e7as merecem a melhor vida que podemos dar a elas!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Kristen, pai de Oliver, um beb\u00ea de 1 ano com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CTNNB1 “Precisamos trabalhar juntos e pressionar por respostas. Essas crian\u00e7as merecem a melhor vida que podemos dar a elas!” O que sua fam\u00edlia faz para se divertir? Adoramos fazer caminhadas, nadar, participar de atividades culturais e sair com nossa fam\u00edlia! Fale-nos […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43841"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43841"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43841\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43844,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43841\/revisions\/43844"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43841"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n
H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n