{"id":43815,"date":"2019-06-05T11:15:39","date_gmt":"2019-06-05T15:15:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/a-historia-de-david\/"},"modified":"2024-03-21T15:15:24","modified_gmt":"2024-03-21T19:15:24","slug":"a-historia-de-david","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/a-historia-de-david\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de David"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Loli, pai de David, um jovem de 15 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica PACS1<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px;\"><em><span lang=\"en\">&#8220;H\u00e1 mais pessoas com essa s\u00edndrome e, por meio da internet, do Facebook, do grupo de whatsaap, h\u00e1 informa\u00e7\u00f5es e pessoas dispostas a nos ajudar.<\/span>&#8220;<\/em><\/p>\n<h3>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n<p>Andar de bicicleta, caminhar, fazer trilhas.<\/p>\n<h3>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n<p>Seu comportamento agressivo rotineiro, seu estado imunol\u00f3gico \u00e9 baixo, pois ele tem infec\u00e7\u00f5es com frequ\u00eancia, sua defici\u00eancia intelectual \u00e9 baixa e ele precisa ser ajudado em quase tudo.<\/p>\n<h3>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n<p>Para obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre a s\u00edndrome PACS1.<\/p>\n<h3>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n<p>\u00c9 muito importante; a descoberta e o estudo posterior das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o ocorrendo nesses \u00faltimos anos, eu pessoalmente come\u00e7o a entender as coisas que acontecem com meu filho.<\/p>\n<h3>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-ta tw-text-small\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\"><span lang=\"en\">We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.<\/span><\/pre>\n<h3>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n<p>Gostaria de inform\u00e1-lo de que h\u00e1 mais pessoas com essa s\u00edndrome e que, por meio da Internet, do Facebook, do grupo de whatsaap, h\u00e1 informa\u00e7\u00f5es e pessoas dispostas a nos ajudar.<\/p>\n<h3>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n<p>Gostaria de saber como a s\u00edndrome PACS1 pode afet\u00e1-lo no futuro. Eu realmente quero saber como meu filho afeta essa s\u00edndrome: suas c\u00e9lulas, se h\u00e1 um risco no futuro de diabetes, por exemplo (ele nasceu com hipotireoidismo), quando crescer com seus ossos (ele parece ter uma perna mais longa que a outra), seu baixo estado imunol\u00f3gico (infec\u00e7\u00f5es recorrentes e v\u00e1rias alergias), se \u00e9 verdade que essas crian\u00e7as a partir da adolesc\u00eancia podem come\u00e7ar a fazer um tipo de regress\u00e3o, como perder a capacidade de andar, ter epis\u00f3dios de epilepsia novamente.<\/p>\n<h3>H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Informa\u00e7\u00f5es e experi\u00eancia, j\u00e1 que David tem 15 anos e foi diagnosticado recentemente, e n\u00e3o entend\u00edamos muitas coisas, mas, ao saber da s\u00edndrome que ele sofre, agora entendemos muitas coisas pelas quais passamos.<\/p>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-ta tw-text-small\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\"><\/pre>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Loli, pai de David, um jovem de 15 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica PACS1 &#8220;H\u00e1 mais pessoas com essa s\u00edndrome e, por meio da internet, do Facebook, do grupo de whatsaap, h\u00e1 informa\u00e7\u00f5es e pessoas dispostas a nos ajudar.&#8220; O que sua fam\u00edlia faz para se divertir? 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