“Cada crian\u00e7a \u00e9 diferente e, embora possam ter semelhan\u00e7as, \u00e9 realmente uma coisa \u00fanica.”<\/em><\/p>\n Nossos filhos se amam muito. O relacionamento entre eles \u00e9 uma grande b\u00ean\u00e7\u00e3o. \u00c9 claro que os irm\u00e3os mais velhos s\u00e3o muito t\u00edpicos e gostam de se irritar uns com os outros, mas n\u00e3o conseguem sobreviver um sem o outro. Nossa filha com a conhecida dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 adora seus irm\u00e3os mais velhos. Ela \u00e9 muito sens\u00edvel a sons e est\u00edmulos visuais e j\u00e1 tem muitos medos, mas seu irm\u00e3o mais velho pode fazer barulho na cara dela e ela o adora. Antes, o cachorro latia e ela perdia a cabe\u00e7a, mas seu irm\u00e3o mais velho rugia como um le\u00e3o e ela ria. Todos os nossos tr\u00eas filhos t\u00eam seus pr\u00f3prios desafios espec\u00edficos nas \u00e1reas social\/emocional\/comportamental\/m\u00e9dica, mas todos se amam como se nada fosse diferente.<\/p>\n Vamos a parques, geralmente parques com poucas pessoas para evitar germes, brincamos ao ar livre em casa, jogamos videogame com as crian\u00e7as mais velhas, fazemos caminhadas, pulamos no trampolim do vizinho com as crian\u00e7as maiores, fazemos fogueiras e olhamos as estrelas, lemos livros e acampamos em nosso trailer.<\/p>\n Passamos por v\u00e1rios est\u00e1gios de dificuldades. Nosso filho mais velho era um beb\u00ea incrivelmente feliz, apesar dos problemas sensoriais, mas um dia acordou como uma crian\u00e7a com uma infinidade de problemas de comportamento que nos isolaram completamente. Ele tamb\u00e9m passou por uma grande cirurgia para corrigir problemas gastrointestinais e por uma sonda de alimenta\u00e7\u00e3o por algum tempo. Depois, nossa filha do meio nasceu e tinha insufici\u00eancia pancre\u00e1tica grave, e est\u00e1vamos sempre viajando para consultas e tentando desesperadamente descobrir como fazer com que ela pudesse se alimentar. Depois que isso ficou mais est\u00e1vel, nossa ca\u00e7ula nasceu e \u00e9 a primeira que tem hipotonia, hiperflexibilidade, atrasos motores grosseiros e problemas gastrointestinais ainda mais graves. Ela era FTT, arqueava e vomitava nos primeiros sete meses de vida. Depois, ela fez uma fundoplicatura e um Gtube, e o Gtube foi um fracasso total. Ela n\u00e3o tolera nada em seu est\u00f4mago, ent\u00e3o agora ela \u00e9 alimentada apenas com J feeds via GJ 24 horas por dia, j\u00e1 que tamb\u00e9m n\u00e3o podemos aumentar sua taxa. As interna\u00e7\u00f5es hospitalares por meses e semanas s\u00e3o o nosso maior desafio, mas tamb\u00e9m \u00e9 incrivelmente dif\u00edcil equilibrar as terapias e consultas semanais entre os tr\u00eas filhos. Al\u00e9m disso, nosso filho mais novo com a mudan\u00e7a gen\u00e9tica tem um medo muito intenso, j\u00e1 aos 11 meses, de coisas como certos bichos de pel\u00facia ou coisas que vibram.<\/p>\n Muito. Ela \u00e9 uma alegria absoluta e uma borboleta social, desde que esteja em meus bra\u00e7os. Ela adora muito a Vila S\u00e9samo e isso a acalma e a tranquiliza enquanto ela tenta dan\u00e7ar. Seu sorriso \u00e9 ENORME e absolutamente lindo. Cada uma de suas caracter\u00edsticas faciais distintas a torna t\u00e3o, t\u00e3o ador\u00e1vel. Ela d\u00e1 os melhores abra\u00e7os e beijos e adora rir. H\u00e1 tantas coisas sobre ela todos os dias que me fazem sorrir e meu cora\u00e7\u00e3o transbordar.<\/p>\n A esperan\u00e7a de ajudar outras pessoas a n\u00e3o terem que passar por tantas dificuldades algum dia ou at\u00e9 mesmo para que os filhos de nossos filhos tenham a esperan\u00e7a de ter seus pr\u00f3prios filhos que talvez n\u00e3o tenham que lidar com os efeitos dessa mudan\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n Permitir que outras pessoas aprendam a ajudar, interagir e lidar com crian\u00e7as afetadas por essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas \u00e9 algo muito positivo, porque nem eu estava t\u00e3o exposta a crian\u00e7as com necessidades extras quando era mais jovem, mas agora elas podem estar e, em vez de ter medo, podemos abra\u00e7ar isso e ajudar uns aos outros.<\/p>\n H\u00e1 uma grande varia\u00e7\u00e3o de sintomas, pontos fortes e fracos para cada crian\u00e7a.<\/p>\n Cada crian\u00e7a \u00e9 diferente e, embora possam ter semelhan\u00e7as, \u00e9 realmente uma coisa \u00fanica. Encare um dia de cada vez e, quando surgir algo novo, respire e pergunte a outros pais e terapeutas para encontrar uma boa solu\u00e7\u00e3o que funcione para seu filho. Lembre-se de que n\u00e3o h\u00e1 um tamanho \u00fanico para todos. N\u00e3o tente assumir os “e se”. Entenda o que pode acontecer, mas enfrente cada dia com o que est\u00e1 vivenciando, sem se preocupar com o que pode acontecer amanh\u00e3.<\/p>\n Podemos esperar que ela permane\u00e7a relativamente est\u00e1vel, fazendo o tipo de progresso que est\u00e1 fazendo, ou haver\u00e1 interrup\u00e7\u00f5es no progresso e os sintomas aumentar\u00e3o com o tempo?<\/p>\n Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Sarah, m\u00e3e de Cecilia, uma menina de 11 meses com dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 “Cada crian\u00e7a \u00e9 diferente e, embora possam ter semelhan\u00e7as, \u00e9 realmente uma coisa \u00fanica.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Nossos filhos se amam muito. 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O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n
H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n