“N\u00e3o fique chateado. N\u00f3s somos quem somos e nada pode mudar isso.”<\/em><\/p>\n Eles se d\u00e3o bem \u00e0s vezes e \u00e0s vezes n\u00e3o, como todos os irm\u00e3os, eu acho.<\/p>\n Adoramos sair juntos nas f\u00e9rias de ver\u00e3o. Mas, no momento, Lucy tem outra doen\u00e7a \u00f3ssea rara chamada doen\u00e7a de Perthes. Portanto, no momento, n\u00e3o podemos fazer essas pequenas viagens.<\/p>\n Minha maior dificuldade \u00e9 n\u00e3o saber o que acontecer\u00e1 em seguida. Lucy \u00e9 a \u00fanica crian\u00e7a na Irlanda que tem essa doen\u00e7a, portanto, n\u00e3o h\u00e1 mais ningu\u00e9m com quem conversar sobre o que est\u00e1 acontecendo. N\u00e3o tive not\u00edcias de nenhum m\u00e9dico desde que ela foi diagnosticada e, quando estive l\u00e1 em abril do ano passado, eles disseram que era algo t\u00e3o novo que n\u00e3o sabiam nada a respeito. \u00c9 dif\u00edcil n\u00e3o saber o que vai aparecer. Cerca de dois meses ap\u00f3s o diagn\u00f3stico da s\u00edndrome ADNP, ela recebeu outro diagn\u00f3stico raro de doen\u00e7a de Perthes e eles tamb\u00e9m n\u00e3o sabem nada sobre isso. Porque \u00e9 muito raro e Lucy est\u00e1 na pior idade para contra\u00ed-lo. Ela tem 11 anos de idade. Eles simplesmente parecem n\u00e3o saber o que fazer. Parece que, em ambas as condi\u00e7\u00f5es, nenhum dos m\u00e9dicos sabe muita coisa. Nada de \u00fatil, de qualquer forma.<\/p>\n Quando ela est\u00e1 feliz, me faz sorrir. Quando ela me abra\u00e7a e diz que me ama, eu sorrio. N\u00e3o \u00e9 preciso muito para que Lucy fique feliz; pode ser a menor coisa, como compartilhar uma barra de chocolate com ela, e ela ficar\u00e1 radiante de orelha a orelha.<\/p>\n Para que eu possa obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre as condi\u00e7\u00f5es da Lucy e, com sorte, mais tratamentos e terapias.<\/p>\n Sem estudos como esse, todos n\u00f3s ficar\u00edamos no limbo. Precisamos de todas as pessoas que pudermos para nos ajudar a descobrir a melhor forma de ajudar nossos filhos.<\/p>\n Entrei em uma p\u00e1gina de grupo no Facebook para pais com as condi\u00e7\u00f5es da Lucy. Sem essa p\u00e1gina, eu estaria perdido. Foi uma m\u00e3e nos Estados Unidos que iniciou a p\u00e1gina. \u00c9 o \u00fanico lugar que tenho em algum lugar que sabe as dificuldades que enfrentamos diariamente. Ela uniu muitos de n\u00f3s.<\/p>\n N\u00e3o fique chateado. Somos quem somos e nada pode mudar isso.<\/p>\n Por que isso aconteceu?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Susan, m\u00e3e de Lucy, uma menina de 11 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de ADNP “N\u00e3o fique chateado. N\u00f3s somos quem somos e nada pode mudar isso.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Eles se d\u00e3o bem \u00e0s vezes e \u00e0s vezes n\u00e3o, como todos os irm\u00e3os, eu acho. O […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43784"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43784"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43784\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43791,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43784\/revisions\/43791"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43784"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n
O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n