{"id":43711,"date":"2019-06-06T10:16:56","date_gmt":"2019-06-06T14:16:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/historia-do-grin2b-no-1\/"},"modified":"2024-03-21T15:15:18","modified_gmt":"2024-03-21T19:15:18","slug":"historia-do-grin2b-no-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/historia-do-grin2b-no-1\/","title":{"rendered":"Hist\u00f3ria do GRIN2B n\u00ba 1"},"content":{"rendered":"<h3><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-5225 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/06061503\/Miriam-small.png-270x300.png\" alt=\"\" width=\"270\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/06061503\/Miriam-small.png-270x300.png 270w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/06061503\/Miriam-small.png.png 430w\" sizes=\"(max-width: 270px) 100vw, 270px\" \/><\/h3>\n<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Rachel, m\u00e3e de uma crian\u00e7a de 4 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica GRIN2B<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>&#8220;N\u00e3o desista de seu filho. Um diagn\u00f3stico \u00e9 apenas uma fra\u00e7\u00e3o do que seu filho \u00e9 e ser\u00e1.&#8221;<\/em><\/p>\n<h3>Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n<p>Como ela \u00e9 15 anos mais nova, \u00e9 mimada com muitos abra\u00e7os, passeios a cavalo e bichos de pel\u00facia de seus irm\u00e3os mais velhos.<\/p>\n<h3>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n<p>Viajar e passar tempo com a fam\u00edlia.<\/p>\n<h3>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n<p>No momento, estamos lutando para decidir entre uma escola particular, onde ela ser\u00e1 integrada, e uma sala de aula de educa\u00e7\u00e3o especial de escola p\u00fablica.<\/p>\n<h3>O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n<p>Ela est\u00e1 sempre sorrindo! Meus pais afirmam que nunca a viram triste ou chorando. Isso \u00e9 basicamente exato.<\/p>\n<h3>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n<p>Com base em minha pesquisa, minha filha tem um caso muito leve. Quero mostrar \u00e0s pessoas que esse diagn\u00f3stico n\u00e3o \u00e9 uma senten\u00e7a de morte.<\/p>\n<h3>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n<p>Meu marido e eu somos pessoas muito inteligentes e temos conversas muito intelectuais \u00e0 mesa de jantar com nossos tr\u00eas filhos mais velhos. Nossa filha cresceu com muita fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia desde os 3 meses de idade. Ela est\u00e1 se saindo excepcionalmente bem. Acredito que a gen\u00e9tica \u00e9 apenas o lado natural da equa\u00e7\u00e3o. Quero ensinar os benef\u00edcios da &#8220;cria\u00e7\u00e3o&#8221;.<\/p>\n<h3>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Ela foi diagnosticada no m\u00eas passado. N\u00e3o conheci nenhuma outra fam\u00edlia que esteja lidando com essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<h3>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n<p>N\u00e3o desista de seu filho. Um diagn\u00f3stico \u00e9 apenas uma fra\u00e7\u00e3o de quem seu filho \u00e9 e ser\u00e1.<\/p>\n<h3>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n<p>Como podemos inserir as pe\u00e7as que faltam para que seus cromossomos fiquem completos?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Rachel, m\u00e3e de uma crian\u00e7a de 4 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica GRIN2B &#8220;N\u00e3o desista de seu filho. Um diagn\u00f3stico \u00e9 apenas uma fra\u00e7\u00e3o do que seu filho \u00e9 e ser\u00e1.&#8221; Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? 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