{"id":43638,"date":"2019-05-29T12:21:20","date_gmt":"2019-05-29T16:21:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/duplicacao-de-16p11-2\/a-historia-de-bethany\/"},"modified":"2024-03-21T15:15:12","modified_gmt":"2024-03-21T19:15:12","slug":"a-historia-de-bethany","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/duplicacao-de-16p11-2\/a-historia-de-bethany\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Bethany"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Amanda, m\u00e3e de Bethany, uma menina de 12 anos com uma duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>&#8220;Vai dar tudo certo. A interven\u00e7\u00e3o precoce \u00e9 a melhor.&#8221;<\/em><\/p>\n<h3>Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n<p>Elas discutem muito agora porque a irm\u00e3 dela e ela t\u00eam a mesma idade de desenvolvimento. Meu filho de 12 anos tem duplica\u00e7\u00e3o 16p 11.2 e meu filho de 9 anos tem TDAH e dislexia.<\/p>\n<h3>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n<p>Gostamos de nadar, andar de bicicleta, jogar boliche, ir ao parque de trampolins e ir ao cinema.<\/p>\n<h3>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n<p>Estamos todos bem no momento. N\u00e3o h\u00e1 dificuldades para falar.<\/p>\n<h3>O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n<p>Seu senso de humor e quando ela realiza novas habilidades.<\/p>\n<h3>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n<p>Gosto de aprender sobre os problemas que podem surgir \u00e0 medida que meu filho cresce, para que eu possa saber mais sobre o que esperar.<\/p>\n<h3>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n<p>Sou portador desse gene, mas n\u00e3o sou afetado. Minha filha, que \u00e9 afetada por isso, \u00e9 muito atrasada para sua idade. Queremos fazer o que pudermos para ajudar outras fam\u00edlias que estejam na mesma situa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<h3>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Aprendi que todos eles s\u00e3o afetados de forma diferente. N\u00e3o h\u00e1 duas fam\u00edlias iguais.<\/p>\n<h3>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n<p>Tudo ficar\u00e1 bem. A interven\u00e7\u00e3o precoce \u00e9 a melhor.<\/p>\n<h3>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n<p>Por qu\u00ea?<\/p>\n<h3>H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Gostar\u00edamos muito de ter a oportunidade de nos envolver com mais fam\u00edlias que se encontram na mesma situa\u00e7\u00e3o que a nossa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Amanda, m\u00e3e de Bethany, uma menina de 12 anos com uma duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 &#8220;Vai dar tudo certo. A interven\u00e7\u00e3o precoce \u00e9 a melhor.&#8221; Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Elas discutem muito agora porque a irm\u00e3 dela e ela t\u00eam a mesma idade de desenvolvimento. 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